世界卫生组织已经明确指出，正常育龄夫妇如果一年以上没有采取避孕措施，并且经常性行为而没有受孕，就可以被诊断为不育。已婚夫妇不孕的发生率约为15%，其中50%是由男性因素引起的，这被称为男性不育。近年来，随着人们对人类生殖认识的提高和男性科学研究的快速发展，男性不育症的发现率逐渐增加，引起了男性科学工作者的极大关注。自1978年以来，世界上第一个“试管婴儿”英国出生的德赛·布朗通过体外受精(IVF)出生，辅助生殖技术(ART)逐渐成为不孕夫妇的重要治疗手段。抗逆转录病毒疗法包括人工授精、体外受精和胚胎移植、卵胞浆内精子注射、生殖细胞和胚胎冷冻技术。迄今为止，世界上已有500万试管婴儿诞生。对于男性不育症，体外受精-胚胎移植(IVFDET)和卵胞浆内单精子注射(ICSI)是治疗各种原因引起的男性不育症的最有效方法，如部分无精子症、严重少弱精子症和中度少弱精子症。ICSI技术有一定的遗传风险。为了降低这些风险，应进行严格的基因检测，主要包括染色体核型分析、囊性纤维化基因突变分析和Y染色体微缺失的分子检测。结合植入前基因检测和产前诊断，卵胞浆内单精子注射技术可以给需要精子捐献的无精子男性带来自己生孩子的希望。南通大学附属医院生殖医学中心宋健

体外受精和卵胞浆内单精子注射

体外受精是一项比IUI更复杂的技术，它消除了精子在女性生殖道中遇到的更多困难和障碍。体外受精包括控制性诱导排卵和正常排卵前的超声引导经阴道卵泡采集。该技术可解决中重度低精子密度不育症的生育障碍。最近，在体外受精的基础上取得了革命性的进展，即精子显微注射(ICSI)。ICSI技术的发展促进了无精子症患者精子提取技术的发展。

体外受精和胚胎移植的适应症

1轻度至中度少弱精子症伴严重畸形精子症。

(2)轻度或中度少弱精子症，无严重畸形精子症，3-4个IUI周期后治疗失败。

3.不明原因不孕，3-4个IUI周期未能治疗

4免疫性不孕，3-4个IUI周期后治疗失败

卵胞浆内精子显微注射的适应证

(1)严重少精子症、弱精子症和异常精子症；

②不可逆梗阻性无精子症；

③精子发生功能障碍(不包括遗传缺陷引起的疾病)；

④免疫性不孕；

⑤体外受精失败；

⑥精子顶体异常；

⑦需要植入前胚胎遗传学检查。

胚胎植入前的基因诊断

胚胎植入前遗传诊断是一种高度专业化的检查方法，能够准确地确定胚胎的遗传正常性。一些患者通过体外受精和卵胞浆内单精子注射技术，可能将遗传性和威胁生命的疾病传给他们的后代。植入前基因诊断是在培养皿中从早期胚胎中获得单个细胞。然后检测从细胞中获得的遗传物质，以确定受试胚胎是否携带异常染色体或基因。在植入前遗传诊断的帮助下，通过体外受精和卵胞浆内单精子注射产生的早期胚胎可以被单独检查，以确定是否有可疑的遗传特征。由于其实时性，可以确定胚胎移植是否在24小时内进行，以确保致命疾病不会向下传播。显然，从胚胎中获得几个细胞不会损害大多数胚胎的存活和正常发育。

植入前遗传诊断也适用于筛查35岁以上妇女的非整倍体，以解决老年妇女因胚胎遗传异常导致的不孕或流产。选择具有平衡易位的夫妇来移植具有平衡基因的胚胎。从根本上提高第一代和第二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效避免因盲目移植携带异常基因的胚胎而终止妊娠。