人类与猿的基因(优秀20篇)

长臂猿生活在从印度东北部到东南亚和中国南部的热带雨林中，在灵长类动物中占据着不寻常的位置。

他们很敏捷，像杂技一样用长臂在树枝间摆动。它们的正式类别属于小型猿类。长臂猿在表面上看起来与猴子相似，但它们也有许多与人类相同的特征。人类、黑猩猩、倭黑猩猩、猩猩和大猩猩都是类人猿。

一个国际科学家小组在《自然》杂志上报道说，他们已经对一只雌性白颊长臂猿的基因组进行了测序。

从遗传学的角度来看，长臂猿是从类人猿中分离出来的第一种灵长类动物。科学家称这发生在大约1700万年前。分析表明长臂猿的DNA与猿和人类有许多相似之处。

德国灵长类遗传学家克里斯蒂安·霍勒斯说:“遗传信息本身与我们相似。然而，单个染色体上的大片段DNA的排列是不一样的”，这是由基因“跳跃”引起的。

这种被称为LAVA“转座子”的机制增加了DNA突变的发生率，这解释了为什么进化在如此短的时间内发生。这项研究的作者说，这项研究应该为理解人类进化提供有益的帮助。

这项研究也可能有助于解释当遗传成分和遗传调节受到干扰时发生的一些疾病的机制。美国贝勒医学院人类基因组测序中心的金·沃利说:“癌症显然是染色体重排的最大例子。长臂猿基因的测序使人们能够更深入地理解这一机制。许多其他遗传疾病也是如此。”

基因工程打破了物种之间原本难以跨越的界限，可以使来自动物、植物、微生物等不同种类生物之间的基因进行重新洗牌和重组。20世纪70年代，科学家们将人工合成的胰岛素基因装在质粒上，再把经过改造的质粒运送进大肠杆菌中，得到了能产生人胰岛素的大肠杆菌。1981年，这种由大肠杆菌产生的人胰岛素在美国正式得到批准，生产上市。

由“基因工程”创造的微生物给人类带来的好处，使许多从事植物抗病研究的生物学家也跃跃欲试，它们期待能通过基因工程创造抗病植物。烟草花叶病毒是一种常见的植物病毒，感染了这种病毒的烟草植株会变得萎靡不振、生长迟缓，叶片上还会出现斑驳的纹路。美国科学家皮奇突发奇想：如果把烟草花叶病毒的蛋白基因放到烟草体内，能不能生产出抗病毒的烟草呢？

于是，他把烟草花叶病毒的外壳蛋白基因，在生物体外与经过改造、不会使植物产生肿瘤的Ti质粒重新组装，得到了重组Ti质粒，并将Ti质粒送进了烟草细胞。得到拥有烟草花叶病毒外壳蛋白基因的烟草细胞，在人工精心培养下发育成为烟草植株，这种基因工程烟草真的再也不怕烟草花叶病毒的危害。就这样，由基因工程创造出的第一种抗病植物问世了。

第一种抗病毒烟草由基因工程创造成功后，在全世界引起了轰动，科学家们相信基因工程是能创造新植物的，是能够赋予植物对人类有益性状的。自基因工程创造的抗病毒烟草在田间大量种植后，抗虫棉、耐储藏的番茄、蓝色玫瑰等多种植物正在陆续登场，基因工程领域进入了飞速发展阶段。

英国杂志《自然通讯》(Nature Communications)最近在网上发表的一篇遗传学论文称，科学家已经成功地发现了与强迫症相关的人类基因突变，并发现了受这些突变影响的基因和神经通路。这些基因的分离和鉴定将有助于我们理解这种疾病背后的生物学，然后建立有效的治疗方案。

人们经常说他们患有强迫症。然而，强迫症的病因复杂且无定论，但它是高度遗传的。这种使人衰弱的神经精神疾病与人格和心理因素以及大脑中神经递质分泌的不平衡密切相关，主要表现为侵入性思维和浪费时间的重复性行为。近年来的统计数据表明，强迫症的发病率正在上升。全世界有8000多万人患有强迫症，其中大多数人无法摆脱现有的治疗。先前对人类、老鼠和狗的研究也指出了一些可能与强迫症有关的变异，但人类的确切基因和变异尚未确定。

这一次，哈佛-麻省理工学院贝尔德研究所的一组科学家通过分析608个候选基因的测序数据，成功地在人类案例中识别出了与强迫症密切相关的4个基因。这些基因在与强迫症相关的神经通路中发挥作用，包括血清素和谷氨酸信号和突触连接——它们可能是潜在的药物靶点。

麻省理工学院的合成生物学家和基因编辑技术开发者张峰在会上发表了讲话。

为期三天的国际人类基因组编辑峰会呼吁对基因库改造进行更深入的讨论。12月3日，国际人类基因编辑峰会发表声明称:基因编辑技术不应该应用于人类胚胎为怀孕做准备。

声明呼吁人们在确保基因不会传给下一代的前提下，认真开发基因编辑技术在医学领域的应用，如纠正镰状细胞贫血突变基因和修饰抗癌免疫细胞。

但由组委会12名成员起草的峰会声明也警告说，在尝试任何所谓的“生殖细胞”基因编辑之前，必须解决许多技术和伦理问题。这种“生殖细胞”基因编辑是指个体通过产前基因缺失来消除某些遗传疾病，并防止这些疾病通过基因传给后代。

声明写道:“除非安全性和效率问题得到解决，并且社会就拟议应用的适当性达成广泛共识，否则生殖细胞基因编辑的任何临床应用都是不负责任的。”。

组委会还呼吁禁止编辑人类胚胎和生殖细胞用于基础研究。加州大学伯克利分校的生物化学家珍妮弗·杜德纳说:“我们不打算永远将这个想法拒之门外。”

为期三天的国际峰会在美国国家科学院举行，由美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主办。

一些伦理学家和一些科学家在会上表达了这样的担忧。他们认为，即使改变胚胎的目的不是植入子宫，它仍然会为编辑生殖细胞铺平道路。与此同时，一些人担心公众对胚胎研究的反对会导致他们强烈反对在医疗中使用基因编辑。桑加莫生物科学公司的科学家费奥多·乌尔诺夫说:“我不想让编辑生殖细胞的问题影响到艾滋病、地中海贫血或镰状细胞性贫血的研究。”

但是其他人说禁止胚胎研究是不现实的。哈佛医学院的遗传学家乔治·丘奇认为，即使一些研究人员同意放弃胚胎编辑或者一些国家完全禁止胚胎编辑，其他人仍然会继续这项工作。他说:“你为你最糟糕的噩梦创建了一个连接节点。”

这项工作还在继续:明年，来自三个东道国的科学家和伦理学家将举行会议，研究峰会提出的各种相关问题。他们达成协议后的报告预计将于2016年底发布。

相关链接:天津的“克隆工厂”其实最想克隆人。

根据麻省理工学院技术评论杂志网站7月26日的报道，美国俄勒冈健康与科学大学(OHSU)的研究人员已经使用CRISPR技术对大量单细胞胚胎的DNA进行基因编辑。这是美国首次对人类胚胎进行基因编辑研究。

美国首个人类胚胎基因编辑研究

OHSU科学家舒克拉特·米塔利波夫领导了这项研究。他拒绝对实验结果发表评论，并表示还没有最终决定是否出版它。但是实验组的其他科学家证实他们确实使用CRISPR技术来编辑人类胚胎。“据我所知，这是美国第一次对人类胚胎进行基因编辑研究，”实验小组的核心成员、索克生物研究所的成员吴军告诉媒体。

出生于哈萨克斯坦的米塔利波夫是灵长类胚胎干细胞研究领域的领军人物，多年来取得了许多突破性的成就。2007年，由他领导的研究小组第一次克隆了猴子，然后用不同猴子的细胞制造出猴子的混合胚胎，植入雌性猴子体内并成功繁殖。2013年，他的实验室通过克隆技术生产了人类胚胎，这可以作为一种新的方法为特定患者生产干细胞。

尽管经过编辑的胚胎在实验室中只发育了几天，而且没有植入子宫，但这项研究被认为在两个方面取得了新的突破:第一，实验中的胚胎数量最多，超过了此前其他国家科学家编辑的胚胎数量；其次，实验证明CRISPR技术在纠正导致遗传性疾病的缺陷基因方面既安全又有效。

证明CRISPR编辑胚胎是安全有效的。

在人类胚胎基因编辑的研究中，科学家的主要目的是证明他们能够消除或纠正导致地中海贫血等遗传性疾病的基因。这种“生殖基因工程”技术，一旦患病儿童的基因被改造，这些变得正常的基因可以通过生殖细胞传递给后代，不仅从“标准”上治愈疾病，而且从“根源”上消除病因。

然而，在去年报道的一些胚胎编辑实验中，由于胚胎数量有限，实验结果表明CRISPR编辑胚胎不仅会带来遗漏效应，还会在错误的位点编辑基因，这是“不安全的”。所有胚胎细胞的目标DNA都不能被编辑，并且一些没有被成功编辑的细胞是“混合的”，这意味着CRISPR在编辑胚胎时是无效的，并且不能被100%编辑。

米塔利波夫团队的实验推翻了上述结论，证明CRISPR技术可以完全避免在编辑胚胎时遗漏目标和未编辑细胞“混杂”的副作用。一位熟悉这项研究的内部人士表示，他们已经利用携带基因突变的男性生殖细胞在体外培育了数十个胚胎，胚胎数量超过了之前的研究规模。“他们原则上证明了CRISPR通过将可编辑基因的化学物质注入卵细胞来编辑胚胎是完全可行的，卵细胞将很快开始受精形成胚胎。这项新研究比以往任何类似的研究都更进了一步。”

这项研究符合美国科学院的报告倡议。

多年来，当其他国家的科学家相继公布胚胎编辑这一有争议的领域的实验结果时，美国科学家只能怀着复杂的心情旁观。他们不是惊讶就是嫉妒，有时会警告可能的风险。一些批评家担心这种编辑生殖细胞的实验会为“设计婴儿”打开大门，并通过基因增强编辑技术给孩子带来一些特殊技能。

然而，米塔利波夫团队这次对人类胚胎的编辑完全符合美国科学院今年2月发布的推荐报告。该报告首次允许“婴儿设计”使用CRISPR技术对胚胎、精子或卵子等生殖细胞进行基因改造，但目的是预防先天性遗传疾病。该报告还禁止将基因编辑技术用于基因增强的目的，即超越治疗界限来改善外观或智力，这将导致社会不公。

在美国，国会禁止使用经过编辑的胚胎进行任何人工授精来生孩子。美国卫生与公众服务部颁布了一项法律，禁止批准任何此类临床试验。尽管美国官员出于宗教和伦理目的设置了各种障碍，米塔利波夫的研究这次“浮出水面”，表明“潜在的”美国科学家一直在关注和实践基因编辑婴儿的设计，他们不愿意落后。

人类基因组编辑研究委员会15日在美国华盛顿向世界正式发布了关于人类基因组编辑的科学、技术、伦理和法规的研究报告，并从基础研究、体细胞、生殖细胞/胚胎基因编辑三个方面提出了相关原则。作为委员会中唯一的中国学者，中国科学院广州生物医学与健康研究所研究员裴端青参与了研究和讨论工作。

近年来，基因编辑技术因其敲除和添加特定DNA片段的能力而受到科学家的青睐。它促进科学研究，但也挑战社会伦理和人类安全。裴端庆介绍说，该报告提出的基本原则不仅代表了基因编辑领域科学家的共识，也代表了世界顶级伦理学家、社会学家、哲学家和社会活动家的广泛共识。“这些原则有望为科学界探索相关问题提供一个可接受的权威基础。”裴端庆说，各国可以参考这项研究的结果和建议，结合本国国情和现有法律，制定有关人类基因编辑的法规甚至立法。

2015年12月，美国科学院、美国医学院、英国皇家学会和中国科学院在华盛顿联合举办了人类基因编辑峰会，随后成立了人类基因编辑研究委员会。经过14个月的工作，研究报告终于形成了。

裴端庆表示，首届人类基因编辑峰会就中国人类基因编辑研究的伦理问题进行了富有成效的讨论，充分肯定了中国学者在该领域研究的伦理合理性。此次发布的报告为人类基因编辑技术的进一步发展和应用提供了一个系统的原则性框架，具有积极的意义。

该报告指出，基础研究可以“在现有法规的框架内进行，包括通过编辑体细胞、干细胞系和人类胚胎的基因组在实验室进行的基础科学研究实验”。体细胞基因的编辑可以通过使用现有的调节系统来管理。临床试验和治疗应限于疾病和残疾的诊断、治疗和预防。申请前应广泛征求公众意见。就生殖(可遗传)基因编辑而言，临床研究和检测应具有令人信服的治疗或预防严重疾病和严重残疾的目标，“其应用应限于严格监督系统下的特殊规范”。

该报告强调，对可遗传生殖基因组的任何编辑"都应在充分连续和重复评估以及公众参与的条件下进行"。为此，委员会提出了对遗传生殖系统进行基因编辑的10项标准，包括:缺乏其他可行的治疗方法，仅限于预防某些严重疾病，仅限于编辑已被证明具有致病性或强烈影响疾病的基因等。

来自22号与21号染色体的启示

对基因研究的回顾应当提及以下两件事：一是1999年冬人类第22号染色体的破译和2000年春人类第21号染色体的破译，二是在这两条染色体破译之后，有关科学家对人类基因数量的打赌。

1999年12月1日人类基因组科学家宣布，第22号染色体被全部破译。第22号染色体是人体23对染色体中第二小的染色体。对22号染色体上的3350万个碱基对的测序，发现了679个基因，其中有55%是人们以前不知道的。这些基因主要与人的先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下和许多恶性肿瘤如白血病等有关。

研究人员同时发现，在第22号染色体的12个DNA片段中，最长的一个片段有2300万个碱基对，这也是人类基因组测序研究获得的最长的DNA片段。此外第22号染色体的基因长度是长短不等的，范围从1000碱基对到58.3万碱基对，平均长度为19万碱基对。这一成果使得科学家对原来估计的10万个基因产生了极大的怀疑。

因此，根据对第22号染色体基因密度的推算，有科学家推测，人类的基因总数将不超过8万个。此外在22号染色体上测得的679个基因中，有545个是功能基因，另外134个是假基因。这个时候基因数便开始“缩水”了。

相当长时间以来，老鼠一直是科学家们最钟爱、最常用的实验对象之一，因为它们的基因与人类的基因相当接近，对它们的研究成了科学界探索生命奥秘不可或缺的组成部分。然而最新一期《科学》杂志上的一篇报告却指出，原来狗的基因组要比老鼠的更加接近人类。

据此最新的研究报告，狗大约有24亿对基本DNA，或者比人类的少5亿对左右。此外，狗有360种基因紊乱与人类身上已知的基因紊乱相同。科学家们通过研究还发现，虽然从进化时间表上来看，老鼠的进化速度比狗快的多，与人类比较接近，但是如果分析基因内容和结构，狗就和人有着更多的相似之处。

研究人员表示，下一步将利用从其它物种上(主要是人和老鼠)获得的基因排序信息，与狗的进行对比，迅速地识别狗的基因组中与其它哺乳动物基因组中相匹配的基因和基因控制元素。

新华网柏林1月1日电(记者潘治)继人类第22、21和20号染色体上的基因于近年陆续被破译之后，一个国际科研小组日前又破译出人体第14号染色体上的基因，使得人体染色体这部包含23“章”的“天书”被破译出4“章”。该成果于1日公布在专业杂志英国《自然》的网站上。

人类基因组由31.647亿个碱基对组成，共有3万至3.5万个基因。此前，参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已于2000年6月和2001年分别公布了人类基因组草图和完成图，完成了对30多亿个碱基对排列顺序的测定。但这仅仅是人类探索自身奥秘的第一步，当整体遗传信息被破译后，还要进行个性差异、蛋白组学等的研究。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。

据悉，科学家们对第14号染色体上的8千多万个碱基对完成了测序，对上面的所有基因进行了破译，共发现大约1000个基因，准确率达到99.99%。但科学家们介绍说，其中96%的基因此前已经被科学家们陆续单独发现。

据介绍，科学家们此次确定的1000多个基因中，包含一个此前已被发现的与阿尔茨海默症有联系的基因。此外，还有多个基因与一些遗传疾病密切相关，并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。

广州中山大学生物学副教授黄军和他的同事利用最新技术“切割”了一个主要与地中海贫血有关的基因。地中海贫血是中国南方儿童中最常见但有时致命的血液异常。

这项研究使用了医院丢弃的有缺陷的胚胎，也就是说，接受了几个精子的卵子。几十年来，这些胚胎在世界各地的实验室中被广泛使用，因为它们不会成功地生出婴儿。

周三，《自然新闻》报道称，这项研究已经悄悄发表在低调的《蛋白质与细胞》杂志上。这篇论文最初被提交给《自然》和《科学》杂志，但是由于道德问题，这篇论文被这些杂志拒绝了。该论文的作者表示，他们理解围绕这项研究的道德争议。

麻省理工学院科技评论先前报道说，一些人已经改变了生殖谱系，即精子和卵子结合形成的遗传信息。尽管这些谣言还没有得到证实，但它们已经引起了许多人对改变生殖谱系可能带来的不利因素的争论。

基因编辑能完全消除疾病基因吗？

根据《自然新闻》，该小组注射了86个胚胎细胞。等待48小时后，每个胚胎细胞分成8个细胞。在71个存活的胚胎中，有54个接受了基因测试。最后，只有28个胚胎成功拼接，其中只有一小部分含有替代遗传物质。黄军说，“如果你想编辑正常胚胎中的基因，你的成功率必须接近100%。所以我们停止了实验，我们认为技术还不够成熟。”

这意味着，如果医生从一对夫妇的胚胎中去除了不良基因，那么胚胎的细胞样本中一定充满了良好的基因。如果一半是好的，一半是坏的，那么婴儿体内的坏基因仍然会影响他的健康。

此外，还有其他值得警惕的问题。被称为CRISPR的新基因编辑技术经常发现错误的目标基因。在随后的加工过程中，会发现胚胎的一些变异。

这是令人兴奋的第一步，但不会有进一步的进展。在基因被转移到胚胎之前，他们仍然需要等待科学技术的进一步发展。即使是这项研究的作者也对他们的发现有所保留，并坚信这项技术还不成熟。

黄军和他的团队在他们的论文中指出，这项技术应该小心使用。他们说，实验结果表明，基因编辑和基因治疗技术之间存在明显的障碍，在达到任何临床应用之前，仍有许多问题需要明确研究。

哈佛医学院的干细胞生物学专家乔治·戴利说，这项研究的结果向那些认为基因编辑可以完全消除疾病基因的人发出了严重警告。

英国生物学家爱德华·兰菲尔向《自然》杂志表达了他的批评。他说，我们应该暂停研究，并确保我们就前进的道路进行广泛讨论。纽约曼哈顿干细胞基因研究所的研究员迪特·埃格里(Dieter Egli)说，研究人员取得了非凡的成就，他们认为这项技术暂时还无法测试。

编辑人类胚胎基因有道德问题吗？

目前，还没有人联系到黄军对这一事件发表评论，但他的研究已经赢得了中国许多生物学家的支持。

清华大学生物学教授陈国强表示，批评提出的要求过于武断。陈国强表示，为了满足批评者的要求，对人类胚胎的研究是完全没有必要的。

他说:“这一领域研究的突破最终将惠及我们所有人。修改人类的DNA是找到许多疾病治疗方法的关键，有助于人们保持健康、保持年轻和延长寿命。这些在未来都是可能的，也将使许多家庭摆脱痛苦和折磨。”

上海复旦大学的生物学家赵世民说，黄军的团队“完全没有道德问题”。

赵世民说，他们只是在用不活跃的胚胎做实验，这项研究远远没有临床或商业应用。他说:“编辑人类DNA是不可避免的。相关技术已经应用于植物和动物，下一步将是人类。”

但是赵世民警告说，编辑基因和其他技术一样，有其局限性和风险。

他说:“改变基因序列可能会导致意想不到的问题，这些问题可能会代代相传，导致其他缺陷或疾病。”

“虽然这种研究应该被允许，但必须在实验室里严格控制。对DNA的大量和不受控制的编辑将导致人类的灭绝。”

这不是亚洲人类胚胎研究第一次在西方引起争议。十年前，当韩国科学家报道克隆人类胚胎时，他们在国内也收到了很多好评，直到他们的研究被发现是假的。

与西方科学家相比，亚洲科学家在人类胚胎研究和实验方面享有更大的自由，因为亚洲公众对这类研究的接受程度更高，宗教禁忌也更少。

在美国，一项国会提案提议修改法律，解除对人类基因等“天然产品”专利申请的禁令。学术团体和患者权益组织表达了强烈不满，并于6月3日发出了联合抗议信。一些专利法专家认为，与中国的竞争可能刺激了立法者。

图片来源Pixabay

美国最高法院过去曾禁止人类基因的专利申请，但最近一项国会法案草案可能会推翻这一禁令。据《科学》报道，如果草案获得通过，目前对人类基因等“天然产品”的专利限制将被取消。

该草案已经引起了强烈抗议。当地时间6月3日，100多家研究机构和患者权益组织联合发布了一封公开信，指出该提案将阻碍医学研究，损害患者获得诊断测试的权利，呼吁立法者对此进行仔细考虑。美国生理学会、贝勒医学院、哈佛-麻省理工学院和哈佛大学、加州大学圣克鲁斯基因组研究所和华盛顿大学等机构都参加了签字仪式。

目前，美国法律规定“自然法则、自然现象和抽象概念”不能申请专利。上个月，一个跨党派团体发布了一份提案草案，称专利的有效性不应取决于“司法创造的例外”。该草案的支持者认为，这样做会更好地保护新的科学发明，从而恢复美国的创新势头。

杜克大学的专利法专家阿蒂·拉伊认为，与中国的竞争可能刺激了立法者。

基因专利之争

生物技术行业长期以来一直不满意这一专利限制。在基因相关专利的竞争中，一个著名的案例是2013年的Myriad Genetics专利案。

BRCA1和BRCA2基因的突变将大大增加乳腺癌和卵巢癌的风险。在发现了它们的位置和碱基序列后，Myriad Genetics申请了许多相关专利，从而获得了分离单个BRCA1和BRCA2基因的专有权，以及合成BRCA基因的逆转录DNA的专有权。

美国影星安吉丽娜·朱莉选择预防性手术正是因为她发现自己携带了一种有缺陷的BRCA1基因突变。来源:维基百科

这些专利引起了一些非政府组织和学者的不满，他们指出，麦利亚德基因公司可能会利用其专利权起诉医疗机构，阻止它们进行独立的基因检测。最后，2013年6月13日，美国最高法院裁定，Myriad Genetics的一些专利依赖于自然法，这些专利是无效的。然而，cDNA不是自然的产物，它是人工合成的，因此专利权仍然有效。

针对该提案草案，反对者在公开信中提到了麦利亚德(Myriad)，并指出:“最高法院做出判决的当天，五家实验室宣布将为患者提供BRCA基因检测，从而大幅降低成本，并提供更全面的检测。”然而，如果草案获得通过，“我们很可能会再次看到，缺乏市场竞争导致了高测试价格；然而，由于法律不能保证它今天提供的保护，创新和有用的研究成果将受到损害。”

旧法律不是最新的吗？

杜克大学的专利法专家Arti Rai告诉《科学》杂志，自从Myriad以来，科技和商业的形势已经发生了很大的变化，“我认为没有人想再为一个基因申请专利了”。她指出，被驳回的专利不能重新申请，而且由于对人类基因组的深入研究，对单个基因的正确声明不再符合美国专利法中“创新”的要求。

然而，该建议可能适用于多基因风险评分的相关应用，即结合多基因的个体的疾病风险评估。Rai说，一些评估方法已经获得专利，但我们不确定如果他们被起诉，专利权仍然可以根据现行法律得到保护。

现行专利法中最大的争议可能在于医疗手段和软件发明专利的确定。例如，2012年，普罗米修斯实验室起诉梅奥合作服务公司侵犯专利。普罗米修斯实验室发明了一种通过检测患者血液中药物代谢物水平来调整剂量的测试方法。他们申请了两项专利。梅奥购买了专利后，他对其进行了改进，并推出了自己的测试服务。

美国最高法院最终裁定，这项发明依赖自然法则，不能申请专利。法院认为“允许这样的专利可能会极大地限制自然规律的应用，从而阻止它们在未来的发现中的应用。”

同样，在2014年的另一个案例中，最高法院裁定，企业不能申请金融交易程序的专利，因为这是一个“抽象概念”。

加州大学欧文分校的法学教授丹·伯克(Dan Burk)认为，如果修订草案获得通过，可能会导致软件专利申请以及生物技术和医疗诊断领域专利的增加。即使人类基因序列的专利申请继续被禁止，以前未被发现的其他物种的基因也可能获得专利，因为其中一些可能具有医学价值。

诺贝尔生理学奖得主威尔·康乃尔医学的癌症生物学家哈罗德·瓦慕斯说，该草案“将为正常的科学交流制造专利声明的泥潭，并制造法律障碍。”将关于自然法产品的想法和基本发现保留在公共领域符合每个人的利益。"

由德国莱比锡马克斯·普朗克人类进化研究所的遗传学家斯旺特·帕博领导的小组和英国研究人员开始追踪“狐狸2号”基因的进化史。他们测量了一些灵长类动物黑猩猩、大猩猩、猩猩、恒河猴和老鼠的“foxp2”基因，并将其与人类的“foxp2”基因序列进行了比较。该研究小组在2002年8月14日的《自然》在线版上报道说，人类和老鼠最近的共同祖先生活在大约7000万年前。从那时到现在，蛋白质的氨基酸序列只在三个地方发生了变化。其中两个变化发生在大约600万年前人类与黑猩猩分离之后。

基因掌握着蛋白质形成的“密码”，蛋白质是生物体所有运动的杠杆和传动装置。“foxp2”基因的突变明显改变了相关蛋白质的形态。因此，在某种程度上，突变基因赋予人类祖先更高水平的控制嘴部和喉部肌肉的能力，从而发出更丰富多样的声音，为语言产生奠定了良好的基础。

研究发现，这种被称为“foxp2”的基因存在于所有哺乳动物中。然而，这种基因的变异将人类与黑猩猩区分开来。因此，人类的远亲只能掌握较少的语言。遗传变异在自然界非常普遍。这主要是由细胞复制机制的问题引起的。大多数变化是有害的和无用的，但是也有意想不到的情况。这种“偶然事故”由于其先进的性质，可以在人类进化中迅速传播。

德国科学家指出，这种变异恰好发生在20万年前，当时解剖学上的现代人出现了。从那以后，现代人取代了他们最初的祖先，挤出了其他最初的竞争者来统治地球。

人类长寿基因存在于中国人体内。我国科学家最近在国际上首次发现具有中国人特征的胸腺素原a基因，并于日前被美国国立卫生研究院基因库收入登录正式命名。

第二军医大学郭葆玉教授等研究人员发现的胸腺素原a基因，是一种存在于人体内的核酸蛋白，由306个核苷酸组成。

科学试验证明，它可抑制肿瘤细胞的生成，明显延长人的寿命、修复全身性红斑狼疮病人和多发性硬化症病人缺陷的单细胞刺激功能进而修复缺陷的T细胞增殖反应，恢复胸腺的内分泌功能，提高免疫系统的自身稳定性。它具有广泛的生物活性和显著的兔疫刺激激活性，可作为核蛋白参与细胞增殖，在治疗肿瘤、肝炎、免疫系统疾病等方面具有重要的应用价值。

研究人员介绍，胸腺素原a基因可直接作为一种生物制品应用于临床，为维护人类健康作出贡献。

据国外媒体报道，科学家们已经发现了几十种基因，并相信它们可能在人类进化中发挥关键作用。

一项研究使用最新的计算方法来预测基因序列或与基因活动相关的特定DNA模式。此前，科学家认为这些基因对许多生物有相似的影响，但它们被证实是人类独有的。

研究人员说，通过解释数百种不同基因的表达，这可能有助于解释人类和黑猩猩之间的一些重要差异。该研究报告发表在《自然遗传学》杂志上。研究人员调查并分析了几十个基因，这些基因为转录因子蛋白提供了指定的遗传密码。

该研究报告的作者、多伦多大学的萨姆·兰伯特说:“即使在相关物种中，也有一些转录因子不可忽视，它们会与新的序列结合。这意味着它们可能通过调节不同的基因而具有新的功能，这对物种多样性非常重要。”

该研究小组开发了一种新型软件，用于发现DNA转录因子结合区域之间的结构相似性，以及它们与相同或不同DNA基序的结合能力。

以前的研究试图以更广泛的方式实现这一点，比较所有的DNA结合区域。这项最新研究一次只关注一小部分地区，以获得更准确的观测结果。

通过观察关键氨基酸位置的差异，研究小组发现以前的研究试图以更广泛的方式实现这一点，比较所有的DNA结合区域。这项最新研究一次只关注一小部分地区，以获得更准确的观测结果。许多人类转录因子识别序列与其他动物的明显不同。尽管黑猩猩和人类有99%的基因相似，研究人员说只有几十种转录因子可能导致基因表达的显著差异。

兰伯特说:“我们认为这些分子差异可能是黑猩猩和人类之间某些差异的原因。”

研究人员强调，这项研究挑战了之前的结论，即几乎所有人类和果蝇的转录因子都与相同的基因序列结合。

唐纳利细胞和生物分子研究中心的蒂莫西·休斯教授说:“一直有一种观点认为转录因子在人类和果蝇之间结合了几乎相同的结构。”尽管有许多例子表明这些蛋白质在功能上是保守的，但这绝对不是公认的水平。

你无法想象根据基因排序，人类基因与香蕉、鸡和果蝇有许多共同之处。

我们早就知道人类与黑猩猩和其他灵长类动物关系密切。但是你知道一半以上的人类遗传物质与鸡、果蝇和香蕉相似吗？

自从人类基因组的第一次测序于2003年完成以来，比较基因组研究已经表明，我们与许多其他生物共享DNA——是的，包括我们最喜欢的黄色去皮水果——香蕉。

蛋白质配方

几乎所有的生物都有手册，也就是基因。它指导生物体的生长、构造和运行。这本手册的内容是DNA。DNA可以告诉生物体如何制造蛋白质分子。蛋白质分子决定身体的物理特征，如眼睛和头发的颜色，以及重要的物质，如酶、抗体和激素，它们也使我们。

通过对酵母、大米和青蛙等生物的整个基因组进行测序，研究人员发现我们星球上的所有生物在基因上都有一些重叠。这种基因重叠的原因是，30到40亿年前，我们有同一个单细胞生物的祖先。它被称为最后共同祖先(LUCA)。许多共同基因在数十亿年的进化中幸存下来。

研究我们与其他生物的共同基因将有助于我们更好地理解为什么人类已经成为独一无二的物种，同时理解疾病的遗传基础。

继续读下去，看看我们的基因和这些生物的基因有多相似:

黑猩猩:相似度96%

通过研究黑猩猩基因组(我们继倭黑猩猩之后最接近的现存祖先)，研究人员希望了解人类的独特之处。尽管我们还没有答案，但最近的研究表明，特定的基因和调节基因表达的部分DNA可以解释人脑的复杂性和体积。

鸡肉:相似度60%

通过绘制五倍子(恐龙的后代)的基因组，研究人员对鸟类和哺乳动物之间的遗传差异有了更多的了解。已经发现了一些惊人的潜在相似性，例如，蛋壳和鸡骨头中编码的蛋白质基因可能与导致哺乳动物骨头钙化的基因有相似性。一些以前被认为是哺乳动物特异性免疫反应蛋白的基因，如白细胞介素26，也在鸡中发现。

香蕉:相似度大于60%

许多维持基本细胞功能所必需的“管家”基因，如复制DNA的基因、控制细胞周期的基因和帮助细胞分裂的基因，在许多植物(如香蕉)和动物之间是共有的。

果蝇:相似度60%

果蝇经常被研究，因为这些微小的有翼生物在生长和发育过程中使用了许多与人类相同的基因。事实上，人体内近75%的致病基因可以在果蝇中找到，这使它们成为研究人类疾病的良好模型。

1990年，研究人员发现了一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因，命名为乳腺癌基因1，英文缩写为BRCA1。1994年，另一个与乳腺癌相关的基因被发现，叫做BRCA2。

事实上，BRCA1/2是抑制恶性肿瘤发生的两个基因，在调节人类细胞的复制、遗传物质的DNA损伤修复和细胞的正常生长中发挥重要作用。具有这种基因突变的家庭往往有较高的乳腺癌发病率，通常发生在较年轻的年龄，此时患者的两个乳房确实是癌性的，并且还存在卵巢癌。

影响

如果BRCA1/2基因的结构发生改变，其抑制肿瘤的功能将受到影响。2013年在BRCA1/2中发现了数百个突变。一些人总结了与BRCA1和BRCA2基因突变有关的癌症的终生风险，表明BRCA1基因突变的乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50% ~ 85%和15% ~ 45%，BRCA2基因突变的乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50% ~ 85%和10% ~ 20%。

侦查

BRCA1/2基因突变可能存在，如果家族中有几名年轻乳腺癌患者，则需要进行相关检测。乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时患有乳腺癌和卵巢癌。既有乳腺癌，又有德国犹太后裔；家庭中有男性乳腺癌患者。

正版人类基因组宣告，通过基因的调控--抑制衰老基因，促进长寿基因，人类可能能活150岁甚至以上，其实单纯的基因因素并不能完全决定人类的衰老与长寿。

人的寿命主要是通过内外两大因素实现的。内在因素是基因，外在因素是环境，包括自然的和社会的。

衰老是一种多基因的复合调控过程

在人类基因组计划之前和进行之中，对长寿的分子生物学研究就有了许多显著的成果与发现。归纳起来便是：衰老是一种多基因的复合调控过程，表现为染色体端粒长度的改变、dna损伤(包括单链和双链的断裂)、dna的甲基化和细胞的氧化损害等。这些因素的综合作用，才造成了寿命的长或短。

研究发现，细胞的染色体(含dna，其上有基因)顶端有一种物质叫做端粒，它如同一顶小帽子戴在染色体的头顶上，细胞每分裂一次，端粒就缩短一点。人的正常体细胞一般分裂次数平均是50次，当端粒最后短到无法再缩短时，细胞的寿命也就到头了。但是癌细胞却没有寿限，可以不停地分裂下去，原因在于它们的端粒不会缩短。端粒不缩短的原因在于有一种酶(telomerase)，称为端粒酶，它可以使端粒长期存在。由此设想，如果让人的普通细胞也具有这种酶以抑制端粒的减少，那么细胞的寿命就会延长，衰老也就被延缓了。相反，如果使用抑制或抵消端粒酶的物质，也可能医治癌症。

衰老基因和抗衰老基因是矛盾的统一

意大利和芬兰的研究人员对185名芬兰百岁老人的研究发现，他们体内的e-2基因是促使其长寿的基因，而e-4基因则与长寿无缘。研究人员还发现一种变异老鼠比正常老鼠寿命长1/3。原因在于这种老鼠体内有一种变异的基因p66shc，它能抵抗体内细胞和组织的氧化反应，因而能促使老鼠也同样包括人的长寿。

对衰老细胞和年轻细胞的融合实验发现，年轻细胞也会受到影响而停止dna的复制合成。一旦dna复制停止，细胞也就失去了生命，人的衰老也就开始了。另一些研究人员发现，1q基因是仓鼠的衰老基因。其他一些衰老基因还有6q基因、p21基因、wp53基因、p16基因和rb蛋白等，它们是在同一代谢途径上抑制和调控细胞的增殖。相反，werners基因和bcl2基因是抗衰老基因。所以，衰老和长寿同样都是多基因、多层面和多途径的复合原因。

抑制衰老基因延长了线虫寿命，但它却长期处于昏睡中

既然寿命是多基因的调控，让人长寿的思路便在两个方面。一方面，直接让长寿基因发挥作用，促使人类长寿；二是相反，抑制那些促使生物寿命缩短的基因，也可以让人长寿。但是事实也并非能尽如人意。有研究证明，把线虫身上的衰老基因进行调拨抑制，以求其长寿，结果倒是让线虫延长了寿命，但是其生命毫无质量，长期处于昏睡中。

这种结果提醒人们，基因的形成和进化是稳定而自成系统的，它们有着适应进化的自组织系统。一种功能基因并非单独发挥其功能，而是与其他基因甚至基因序列的“荒漠部分”共同起作用。人的基因组存在一个基因与所有基因的平衡制约关系，或称牵一发而动全身的关系，如果仅仅想要依靠长寿基因就能使人长寿，则过于简单。基因不仅与长寿相关，也与生命质量相关。

一种基因并非单独发挥功能基因和环境共同影响寿命

更为重要的是，基因仅仅是长寿的一部分原因，甚至连一半的决定作用都起不到，另一半或大半因素在于环境。研究百名百岁芬兰老人的学者弗里索尼和卢西加认为，环境和生活习惯在长寿上所起的作用可能达到66%。

即使生命能够通过基因调控而无限延长，也存在一个生命质量的问题。正如上面对线虫所作的实验一样，如果人的寿命延长了也只像是一个植物人一样长期昏睡，这样的长寿也可能是大多数人所不希望的。世界卫生组织提出了两个口号：给生命以时间，给时间以生命。前者指的当然是长寿，而后者则指的是在长寿的同时要追求生命质量，要活得有意义。从这个意义上讲，生命的意义是适应，适应生活、适应环境、适应社会。只有适应环境的生命，才可能变成真正意义上的长寿。

世界上有许多国家训练猴子帮助人类工作，比如摘苹果、摘椰子等，有的猴子只需训练很短一段时间就能成为工作能手，而有的猴子又懒又笨，干活磨磨蹭蹭。美国科学家最近通过研究发现，对这些懒猴进行基因治疗则可以让它们变成“工作狂”。

就像人类一样，猴子对得不到好处的工作缺乏兴趣。美国研究人员宣称，只要阻止猴子的一些细胞接受一种叫“多巴胺”的物质，就会让猴子不计得失地努力工作。多巴胺是一种能够携带信息的化学物质，具有传递、反馈信息等重要功能。而一种叫D2的基因是多巴胺的感受器，美国国家精神卫生学会的巴里·理查蒙德博士和他的同事用一种新的基因技术使D2失去作用，就可以让猴子改变工作习性。

理查蒙德用7只恒河猴进行实验，先让它们渴一段时间，然后让他们看着屏幕上的提示推动杠杆，如果做得好，就给它们几滴水作为奖励。如果能得到奖赏，它们就会干得非常起劲，很少出错，但如果不给它们奖励，它们就会偷懒。可是如果没有多巴胺感受器，它们就会一直工作下去，而且也不怎么出错。

利用这一原理，分子遗传学家爱德华·吉恩斯研制了一种制剂，让脑细胞避开D2感受器。他宣称，如果让猴子服用这种制剂，它们在工作中就不会再有能否得到奖励的意识，也就是说，它们会失去“功利心”，工作会变成一种习惯。它们不停地工作，就像一个工作狂一样。药劲过去后，它们才会恢复原来的习性。

加拿大研究人员发现，20多个以前被认为在不同生物体中具有相似效应的基因实际上对人类有独特的影响。这些基因属于C2H2锌指转录因子。这一发现有助于解释人类是如何生存和进化的。

这些基因编码被称为“转录因子”的蛋白质，控制基因活性。TF识别被称为基序的特定DNA编码，并通过将它们与DNA结合来开启或关闭基因。

先前的研究表明，在不同生物体中看起来相似的TF会结合相似的基序，但是唐纳利细胞和生物分子研究中心的蒂莫西·休斯团队的一项新研究表明，情况并非总是如此。在这项研究中，休斯团队借助新的计算方法，可以更准确地预测不同物种中每种TF将与哪个基序结合。结果表明，TF的一些子类比以前认为的有更多的功能。

研究作者山姆·兰伯特说:“这意味着TF可以通过调节不同的基因而具有新的功能，这对物种间的差异可能很重要。”

研究表明，尽管黑猩猩和人类的基因组有99%的相似性，但数十种TF能以影响数百种不同基因表达的方式识别两个物种之间的不同基序。兰伯特说:“我们认为这些分子差异可能导致黑猩猩和人类之间的差异。”

这些基因的作用仍然是一个未解之谜，但是众所周知，具有更多不同TF的生物体也具有更多的细胞类型，这些细胞类型可以以新的方式组合在一起，以构建更复杂的生物体。

休斯认为，这些锌指TF可能具有独特的功能:可能负责人体生理和解剖——如我们免疫系统和大脑的独特特征；此外，这些锌指TF可能与性别二型性有关——许多可见但通常不太明显的性别差异。这些差异影响了人们对配偶和生育的选择，也对个体生理产生了深远的影响。例如，熊孔雀的尾巴或面部毛发就是最典型的例子。

研究地图

它们中的一些会被季节性洪水冲进洞穴，然后在洪水消退后永远被困在里面。随着时间的推移，它们逐渐进化到失去视力和色素沉着。与此同时，洞穴外河流中的同源种群保持不变。

有趣的是，在玛蒂尔达·莫梅尔斯蒂格博士的领导下，牛津大学的研究小组在检查后发现:

对现代河流中的阿斯特雅那克斯墨西卡努斯进行了检查，发现它能够在心脏受损后重新出现心脏组织。但是洞穴中的盲人不能做到这一点。

有鉴于此，研究人员分析并比较了穴居鱼和河鱼的遗传基因，发现这两种基因lrrc10和caveolin在河鱼中更为活跃。

在人类中，lrrc10与心脏病如“扩张型心肌病”有关。

小鼠实验表明，该基因在心脏细胞的每一次收缩和跳动中都起着重要作用。然后，该小组对斑马鱼进行了实验，斑马鱼经常被用于科学研究。

这种鱼还能在心肌损伤后重新激活心脏。但是当研究人员灭活lrrc10基因时，斑马鱼实际上失去了这种能力。

基于这一发现，科学家有望攻克类似的基因疗法来帮助人类从心脏病发作中恢复过来。

科学家表示，现在真正的挑战是将修复心脏损伤的鱼类基因与人类进行比较。然而，通过比较河鱼和穴居鱼，我们已经能够分离出负责心脏再生的基因。

尽管这项研究仍处于早期阶段，但我们对这些非凡的鱼类和改变心脏受损者生活质量的潜力感到非常兴奋。

这项研究的细节已经发表在最近的《细胞报告》杂志上。