基因长臂短臂（精选20篇）

剑桥大学和德国的研究人员利用基因网络技术重建了COVID-19的早期“进化路径”。

通过分析第一批160个完整的人类病人病毒基因组，科学家们已经绘制了新冠状病毒突变产生的不同病毒谱系的传播图。

来自pixabay的数字

剑桥大学的遗传学家彼得·福斯特说:“有太多的快速突变，无法清楚地追踪COVID-19的家谱。因此，我们使用数学网络算法同时可视化所有可能的树。”

“这种技术用来绘制史前人类活动地图主要是通过DNA。这是第一次使用它来跟踪病毒感染途径，如COVID-19。

研究小组使用了2019年12月24日至2020年3月4日期间从世界各地收集的病毒基因组数据。这项研究揭示了COVID-19-a、b和c的三种不同的“变体”，它们的谱系是密切相关的。

福斯特和他的同事发现a型最接近蝙蝠体内的COVID-19。它存在于武汉，但令人惊讶的是，它不是武汉的主要病毒类型。

据报道，在美国和澳大利亚的患者中也发现了大量的A型病毒。

然而，在武汉和东亚其他地区的患者中通常发现B型病毒。但是如果没有进一步的变异，病毒不会在这些地区之外广泛传播。这意味着创始人效应发生在这个区域，也就是说，少数个体的某些基因的高频率导致同一现象在他们的后代中的高比例。

C型主要存在于欧洲，在法国、意大利、瑞典和英国的早期患者中发现。中国大陆的样本中不存在C型，但在新加坡、香港、中国和韩国出现过。

新的分析还显示，病毒进入意大利的早期途径之一是1月27日的德国感染病例，另一条途径与“新加坡集团”有关。

更重要的是，研究人员表示，他们的基因网络技术能够准确追踪已确定的感染途径，将已知病例和病毒谱系之间的突变联系起来。

因此，科学家认为，这项技术可以应用于最新的冠状病毒基因组测序，以帮助预测未来全球疾病传播和激增的集中区域。

福斯特说:“系统发育网络分析可能有助于识别未记录的COVID-19感染源，以遏制该疾病在全球的进一步传播。”

研究结果发表在2020年4月8日的《美国国家科学院院刊》上。

A型病毒与蝙蝠和穿山甲中发现的病毒最为相似。乙源于甲，丙源于乙

研究人员认为，东亚B型病毒的局部变异可能是创始人效应的影响。这是源于一个小的、孤立的感染群体的遗传瓶颈。

福斯特认为还有另外一点需要考虑:“在东亚，B型流感对大多数人来说是免疫的或适应环境的，所以它可能需要变异来克服耐药性。在初始阶段，我们似乎还发现东亚的突变率低于其他地区。”

他补充道:“我们描述的病毒网络是对其早期阶段的简要描述，也就是说，在其进化路径被大量突变覆盖之前。”

自从这项研究开展以来，研究小组已经将其分析扩展到1001个病毒基因组。福斯特说，尽管他们的研究尚未经过同行评审，但结果显示，人类首次感染和传播COVID-19应该发生在9月中旬至12月初。

蝌蚪工作人员从scitechdaily编译，翻译狗Gege，转载必须授权。

多基因

单个作用极其微弱的多数同义互补的基因组成的基因群，这些基因与数量性状表现有关，这种基因群称为多基因系，基因群中的各个基因称为多基因或小基因。

自W.L.Johannsen提出纯系学说以来，遗传上所研究的变异净是些不连续的。由于H.Nilsson-Ehle和E.M.East等人引入同义基因的概念，对在F2中所表现的连续变异的解释已成为可能。多基因学说是由K.Mather提出的，他把同义基因的概念加以扩充，系统地发展了数量性状的统计分析法。

真正的纯系其多基因系也应该是纯合的，所以没有性状的遗传方差，它们所表现出来的连续变异是由于环境的影响所致。在不同的纯系交配所产生的F1中，每一个体虽然都是杂合体，但由于它们的基因型都是一样的，所以仍然没有遗传方差。

在F2中，个体的性状按多基因的数目多少而呈阶梯状的分布，加上环境的影响，去掉阶梯的棱角图形就接近于正态分布。实际上多基因之间有相加和相乘二种关系，此外等位基因之间还有显隐性关系，非等位基因之间有上位关系(非相加的相互作用)，再加上细胞质的问题，所以为了进行分析，必须把这些因素都加以适当的整理。

根据理论上推算的基因型来推断各分离世代的群体，与实际看到的分离世代中数量性状的平均值进行比较来估计基因效应和有效基因的数目等。关于多基因的这种统计学处理是重要的分析方法。

多基因中所产生的突变，由于其作用很小，所以这些变异是作为潜伏的变异而遗传下去，它们使得个体的适应范围扩大，并通过自然选择在进化中起着很大的作用。

根据英国《每日邮报》1月24日的报道，剑桥大学的科学家研究了14000名不同体重参与者的DNA。通过分析遗传差异，表明脂肪和瘦与基因密切相关。未来的研究将进一步识别这些基因，并有望帮助超重的人。

剑桥大学的科学家发现了一组可以加速新陈代谢的基因，帮助人们更快地燃烧脂肪。这组基因在1600多名苗条健康的人身上被发现。

在研究小组中，40%的瘦人说他们可以随意吃东西，他们的体重不会受到影响。如果对瘦人的特殊基因进行进一步的单独研究，可能会生产出有减肥效果的新药来帮助超重的人减肥。

这是历史上最大的关于瘦人的基因研究。研究人员从全科诊所招募了苗条健康的英国人(大多在40多岁)。这些人需要天生苗条，不包括那些一周锻炼超过3次的人。科学家采集唾液样本，对1622名参与者的基因进行测序，并将其与超过10000名正常体重的人和近2000名严重肥胖的人进行比较。这项研究发现了四个与瘦有关的新基因区域，并证实另外两个已经在亚洲基因区域发现。发表在《公共科学遗传学图书馆》杂志上的这项研究得出结论，18%的苗条身材是由DNA决定的。

研究人员通过评估英国基因库中苗条和肥胖人群的基因，证实了脱氧核糖核酸对肥胖和苗条的重要性。伦敦国王学院营养和营养学名誉教授汤姆·桑德斯说，这是一项重要的研究，证实了肥胖的一部分与基因有关，那些非常苗条的人在基因上与普通人不同。然而，大多数肥胖者肥胖的原因与环境有关——久坐不动的生活方式和大量摄入高热量食物。

传说拿破仑一天只睡四个小时，他可以保持清醒的头脑管理国家事务，甚至有闲暇时间培养个人兴趣。随着网络信息侵入人类生活，无限压缩睡眠时间，作为一个平庸的现代人，把所有时间都用来睡觉是不是有点浪费？科学家发现，仍然有许多像拿破仑一样的“短睡眠者”。他们不仅一天只需要四到五个小时的睡眠，而且他们也比一般人更有活力或精力充沛！

基因决定睡眠时间

1996年，加州大学旧金山分校睡眠实验室的教授傅遇到一位老妇人，并声称她一生中只睡了一小会儿。她想在下午6点上床睡觉，并在凌晨1点自动起床，这极大地影响了她的家庭生活。这个女人一生都去看医生，但是没有一个医生相信她。直到这个女人69岁，她发现她的两个孙女和她一样，所以她担心她们是否也会被打扰。

傅原本以为这只是一种令人不安的行为遗传，却意外地发现了影响睡眠时间的基因，并于2009年发表了一篇罕见的关于短时睡眠的基因研究:这个世界上真的有天生短时睡眠的人！

傅用人类遗传学的方法研究睡眠，发现了一个有短睡眠基因的大家庭。这一消息不仅引起了国际媒体的关注，也吸引了许多"睡眠不足者"来到傅的睡眠实验室。

傅解释说:“每次我们找到一个基因，就像找到一个谜题，然后想办法调整睡眠时间。”短时睡眠研究的目的是了解每个人如何获得最佳睡眠，甚至帮助人类提高睡眠效率，缩短未来的睡眠时间。她希望收集尽可能多的突变基因，然后了解它们如何调节睡眠时间。

如果你想成为一个短睡眠者，国内外的学者:不安全

自从研究发布以来，调查信像雪花一样飞进傅的邮箱，主要是问她如何成为一个短睡眠者。但惠玲直接回答道:“目前没有安全的方法。”她说，睡眠导致的结果只有经过几十年的研究才能看到。每个短睡眠者都有不同的突变基因，甚至正常人也有稍微不同的睡眠基因。

尽管在科学上不可能在后天之前重写一个人的睡眠基因，但一些人声称，有营养的饮食和特殊的睡眠习惯可以实现四小时的有效短时睡眠。这种依靠独立睡眠剥夺的“短时睡眠法”吸引了许多“没有足够时间”去尝试的人。

《天才的短时睡眠和深度睡眠法》(Fujimoto xiangy)说，当人类进入睡眠时，大致有三个阶段:浅睡阶段、深睡阶段和做梦阶段。最有效的睡眠主要发生在深度睡眠中，这有助于提高记忆力和体力。“短睡法”是养成短时间进入深度睡眠的习惯，即缩短浅睡时间。

然而，阳明大学睡眠实验室主任、脑科学教授杨·景秀说，浅睡并不清楚人体的确切功能，不应该被随意剥夺。广信医院的临床心理学家和睡眠中心的林延轩解释说，在生物进化中，睡眠周期不能让人类只有深度睡眠。浅睡的目的是让人类保持身体意识，并对周围的危险做出反应。因此，浅睡也很重要。

郑达睡眠实验室的主持人、心理学教授杨建明说:“有些人认为他们可以学会短时间睡眠，但事实上他们正在积累睡眠债。”睡眠认知欺骗大脑。你认为你已经习惯了睡眠不足，但是你没有意识到睡眠过少对大脑的伤害。睡眠效率的提高是有限的。尽管时间长短存在个体差异，但如果为了短暂的睡眠而随意剥夺睡眠，仍然是相当不安全的。

高一大学心理学助理教授蔡说，他从来不支持减少睡眠的方法。现在每个人的睡眠都在减少。似乎没有什么问题，但是睡眠造成的健康损害需要很长时间才能被发现。杨还表示，人们现在工作太辛苦，睡眠不足，这将会导致许多身体疾病。不要认为缩短睡眠时间是好事，结果可能是缩短寿命。

睡眠非常重要，并且在进化中没有被淘汰。

“你有没有想过睡眠实际上是一件危险的事情？在古代，人类花了1/3的时间睡觉，却没有被吃掉。”杨建明俏皮地问道。睡眠行为在人类进化中没有被消除的原因是，即使是科学家也不太了解它，也无法计算睡眠的好处。蔡说，睡眠对身体的益处目前已经很清楚，主要包括信息重组、代谢物消除和身体恢复。

杨建明通过关闭银行来解释睡眠。他比较道:“虽然银行三点半关门，但里面很忙！那天收集的钱应该明天为公务整理出来。”当人们在白天醒来时，身体的所有器官都在工作，晚上他们需要一定的睡眠时间来修复和准备。

傅认为，因为人脑比动物能思考和操作更复杂。因此，正常人需要七到八个小时的睡眠来恢复体力。杨还说，科学研究发现，睡八小时的人整体表现和反应更好。

现代人睡眠时间压缩，通过稳定生理时钟提高效率

如果真的必须，只能让身体睡一会儿吗？林延轩说，午睡有助于整体精神的提高。她说:“尤其是中午过后，你会有一段时间想要睡觉，这是生理时钟的特征。”杨还解释说，晚上11点到2点睡觉时，大脑会分泌褪黑激素，这有助于提高深度睡眠的效率。

杨建明建议:“在固定的时间起床，晒晒太阳。”起床时间是稳定生理时钟最重要的关键。生理时钟同时负责整个身体系统的功能。如果出现紊乱，体内的器官会自行负责，协调性也会变差。大脑的生理时钟必须是稳定的，这样器官的生理时钟才不会受到干扰。杨建明认为生理时钟的最佳特征是稳定和放松。你越焦虑，就越难睡得安稳。

傅解释说，有短睡眠基因的人通常性格乐观，能同时处理多项任务，而且总是精力充沛。她曾经遇到过一个睡眠不足的人，当她93岁的时候，她仍然有勇气在监狱里做志愿者。或者已经过了50岁，三年内可以跑37次马拉松。除了短睡眠基因研究，惠玲睡眠实验室还发现，基因变异会影响睡眠模式，导致季节性情感障碍(SAD)。睡眠对情绪的影响得到了科学的支持。

科学指出，少睡觉可以节省时间，让你做更多的事情，但同时也减少了你大脑做事的欲望和动力。限制睡眠会降低行为效率，但这些现象是无意中发生的，很少被有关方面注意到。

“我们不能通过减少睡眠来获得更多的东西，但是我们可以通过睡个好觉来获得更好的表现。”傅对说:睡眠有个体差异。我们必须了解自己的睡眠状态，找到最合适的睡眠方式，以达到最大的效果。有些人天生睡眠不足，但是长时间的睡眠对他们的健康没有好处。有些人只是不得不睡得又长又短。

傅分享说，最简单的方法就是在假期里无压力地睡觉。看看你什么时候想睡觉。你什么时候醒来？让我们看看我们能睡多久。这是身体最佳的睡眠时间。只有找到自己的睡眠模式，建立稳定的生理时钟，才能真正发挥最大的工作效率，而不是简单地剥夺自己的睡眠时间。

照片中名叫迪伦的狗今年6月死于脑瘤。走失爱犬的主人花了10万美元成功救活了这只王兴人。据报道，克隆操作是由一家韩国生物公司完成的。

克隆发生在迪伦死后两周。这只由迪伦克隆的前所未有的狗在圣诞节后的第一个工作日成功出生。据《卫报》报道，这种克隆操作过去通常在狗死后五天进行。

居住在英国西约克郡的29岁的劳拉·雅克和43岁的理查德·瑞姆德向备受争议的克隆公司韩国岫岩生物技术研究基金会寻求帮助，希望能把他们心爱的狗带回他们的怀抱。这家生物公司是该行业中唯一提供这种服务的公司。一次这样的手术花费10万美元。

通过克隆出生的狗不再叫迪伦，而是机会。这对夫妇以迪士尼电影《猫和狗都疯了》中的主角命名再过几天，另一只克隆小狗，机遇的弟弟，也将出生。也指电影中角色的名字，狗的名字是影子。

不用说，这对夫妇有点喜出望外，不知所措。“当狗出生时，我无法相信我面前的一切。但是当它哀鸣时，我知道这一切都是真的。虽然它是一只刚出生几分钟的小狗，但它看起来像迪伦，令我们难以置信。它的颜色和斑点形状与我们家的迪伦一样。”他们在接受《卫报》采访时说。

蝌蚪君编译自雷多比特，译者瑞安娜，转载时必须注明来自蝌蚪的工作人员

DNA技术公司正在提供一种更简单的方法来测试你的伴侣是否是合适的人或女儿。这项技术被称为DNA匹配工具箱，来自基因合作伙伴公司。市场上有很多科技公司承诺使用相容的基因来分析爱情和婚姻，基因伙伴公司就是其中之一。

研究发现，DNA影响我们的人际关系，这使得我们本能地寻找基因相容的伴侣。

DNA相容性理论的兴起

克劳斯·韦德金德于1995年完成了第一项关于DNA吸引力的研究。

这项研究被称为“嗅短袖实验”——女人嗅男人穿短袖三天，然后根据他们的吸引力给他们打分。

这项实验是由瑞士伯尔尼大学的研究人员进行的，他们分析了编码为人类白细胞抗原的特定部分。

他们通过实验发现，女性更喜欢与自己HLA差异最大的短袖男性。

今天，科学家认为所谓的“一见钟情”实际上是身体的自然反应。两者之间的遗传差异使得两个免疫系统在适当的时候相互联系和识别。

我们寻找基因差异的原因不仅是为了保持长期稳定的关系，也是因为更广泛的基因扩散意味着更健康的免疫系统，即更健康的后代。

人类白细胞抗原分子影响免疫系统的抗病能力。因此，人类白细胞抗原基因越多，它们产生的抗病能力就越强。

所谓的进化意味着夫妇拥有的人类白细胞抗原基因类型越多，他们的后代将受到更多疾病抵抗力的保护。

基因伴侣公司提供了一个价值249美元(171英镑)的工具箱，情侣们可以用它来提取唾液并将唾液样本送回基因伴侣公司进行分析。该公司表示，将测试两者的遗传相容性，并“准确估计两者是否能保持长期的、令人满意的关系。”这个过程是通过检测人类白细胞抗原基因的差异程度来完成的。

人类大约有25，000个基因，其中一些基因因人而异，包括相容性基因。曼彻斯特大学教授丹尼尔·戴维斯写了一本名为《相容性基因》的书。这本书出版于2013年，描述了他和妻子凯蒂的经历。

“每个人都有一套相似的基因，大约25000个，”他解释道。

“只有一小部分基因与众不同，比如影响我们眼睛或头发颜色的基因。”

“但我的书只关注一种基因，那就是我们的相容性基因。这种类型的基因在不同的个体之间差异最大。”

"首先，它们是属于免疫系统的基因，控制我们的抗病能力."

“但是最近的研究表明，它们可能比我们曾经认为的要重要得多。有证据表明，它们会影响我们的大脑、魅力甚至生育能力。”

蝌蚪绅士编译自每日邮报，译者邦妮，转载必须授权

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相关链接:为什么有些人年轻？因为人们有好的基因

这个基因影响着整个国家的国民幸福指数。

拯救肥胖人群:利用基因数据实现精确减肥

我的祖父活了100岁，可能是因为这四个新发现的基因。

2型糖尿病是一种非常常见的疾病，威胁着全世界人类的健康。根据国际糖尿病联合会(IDF)的统计，2017年将有大约4.25亿成人糖尿病患者。到2045年，患者人数预计将增加到6.29亿。为了预防和治疗2型糖尿病及其并发症，了解其发病机制非常重要。

顶尖学术期刊《自然》今天在网上发布了一项关于2型糖尿病的大规模数据研究。来自世界各地的数百名科学家联合起来挑战这种复杂疾病的遗传风险。

在这项研究中，外显子测序被用于分析近50，000人的蛋白质编码基因，并鉴定与2型糖尿病相关的新的罕见变异体。这一发现可能有助于改善2型糖尿病的特征识别和治疗。

记者杰森·弗兰尼克博士是哈佛-麻省理工学院布罗德研究所的成员。他致力于利用人类基因和更广泛的组织学数据来加深对人类疾病的理解和促进治疗。2型糖尿病是他关注的焦点之一。他在许多探索糖尿病风险的国家和国际遗传和生物信息学联盟中发挥了主导作用，包括促进发展关于2型糖尿病的公共知识门户，以便全球研究界能够广泛获取相关人类遗传数据。

随着基因测序技术的快速发展，生物信息学研究者开始通过识别与生理特征有因果关系的分子变化来了解2型糖尿病的风险。全基因组关联研究(GWAS)发现了数千个与数百种性状相关的基因座。但是这些只能解释一般遗传的一小部分。原因可能是分布频率较低(第二等位基因频率

美国科学家近日发现，不胜酒力，抑或千杯不醉，可能都与一个特殊的基因相关，而它的变异则直接影响到人体和动物对酒精的反应。

加利福尼亚大学科学家在１１日出版的英国《自然》杂志上报告说，实验结果证明果蝇体内的一种基因决定了它对酒精的忍耐度，而人体中也存在类似的基因。它的发现将可以揭示酗酒的根源，并为寻找更好的治疗方法奠定基础。

实验中，研究人员将果蝇放进一个圆柱体内，柱壁上错落安置几个台阶。科学家向圆柱体中释放酒精蒸气后，果蝇像人喝过酒一样，缺乏协调和丧失平衡能力，从高处的台阶一节节往下跌落。最初，果蝇跌落到圆柱体底部平均耗时２０分钟。４个小时后，研究人员又对同一批果蝇重复实验，一些果蝇对酒精的耐受程度提高了，跌落到底部平均耗时提高到２８分钟。而另一些果蝇则保持不变，仍然在２０分钟左右就跌落到了底部。

经过研究发现，对酒精耐受程度一直保持不变的果蝇体内，有一个基因发生了变异。研究人员将该基因命名为“宿醉”。

他们还发现，“宿醉”基因与果蝇对光、热等的忍耐力也有关系。因为人体中存在类似基因，因此该基因的发现也从侧面证明了一些人对外界的忍耐力大，酒量相应也大的事实。

据国外媒体报道，你可能会怀疑载人航天的安全检查清单会很长，包括明显的运输设备和保护装置。例如，一艘功能齐全的宇宙飞船可以将人类送入太空，太空服可以避免太空辐射。与此同时，还有一些实际的考虑，例如:太空食物的储存、在零重力下操作的工具以及与地球通信的设备。

通过培训和准备，美国航天局和其他空间机构对空间任务进行全面评估和分析，并向宇航员提供空间飞行设备。然而，有一个领域还没有得到充分考虑——延长在太空中的停留时间。由于最近太空任务的性质，这一因素似乎并不紧迫。宇航员还将面临许多重大的健康风险，其中许多我们仍在努力理解，但暴露在太空辐射下将阻止更长时间的太空旅行。除非我们能想出如何保护宇航员免受长期太空辐射的影响，否则辐射会摧毁我们在火星上生活的希望。事实上，它甚至可以阻止我们去那里度假。

为了促进这一经常被忽视的领域的科学研究，美国宇航局艾姆斯研究中心和其他研究机构设计了一个名为“人类抗辐射”的“路线图”。

发表在《Oncotarget》杂志上的最新研究报告提供了许多可能的方法，通过这些方法，人类可以更好地准备或增强抵抗高能重粒子辐射或空间辐射的能力。正如美国宇航局的空间辐射健康项目所解释的，除了更直接的影响(如急性放射病)，暴露于空间辐射还会增加宇航员患各种癌症、基因突变、神经系统损伤甚至白内障的风险。在过去几十年的太空计划中，美国宇航局收集了所有宇航员的辐射暴露数据。尽管这有助于他们理解这种接触的结果，但并不一定会导致辐射剂量的减少或对辐射的理想化回避。

研究人类的抗辐射能力是国际研究团队的出发点，他们希望通过使用现代科学提供的基因编辑技术来筛选可能具有遗传品质的特殊群体。它们具有辐射防护能力，适用于基因治疗。未来宇航员的抗辐射能力很可能在生物层面上实现。

除了探索这些未知的可能性之外，研究小组的研究报告旨在传达在放射生物学、生物医学、再生医学和人工智能领域投资研究的重要性，以便将来能够实现这些解决方案。

这项研究的作者、加拿大核实验室放射生物学和健康部门的负责人德米特里·克洛科夫说:“我们将不得不在不久的将来这样做——离开地球，进入深空。像这样的太空旅行将在地球磁层之外旅行一年或许多年。暴露在宇宙辐射环境中会对宇航员的健康产生很大影响。所以现在最好开始思考我们如何应对这一挑战。"

该领域中任何有利于实现安全和长期太空旅行的进展也将扩大我们对人类寿命延长的理解和知识。乔。佩德罗·德·马格尔？他说:“人类抗辐射路线图超越了自然的界限，增强了人类生物学。它不仅能给人类带来长寿和抗病能力，而且对未来的太空探索至关重要。”

该研究小组的研究不仅有益于未来离开地球轨道的太空旅行者，也有益于居住在地球上的居民——至少目前如此。

不久前，重庆发生了一起“女孩扔婴儿”的事件，引起了很多人的注意。在这起事件中，一名11岁的女孩在电梯里殴打一名不到一岁的男孩，导致他从25楼跌落。

我国刑法规定:“无论何种危害社会的行为，14岁以下的人都不承担刑事责任，也就是说，他们根本不承担刑事责任。”事实上，在我们的印象中，“生命的开端天生擅长性”。14岁以下的儿童心理不成熟，通常没有独立性。许多事情需要在父母和老师的监督下完成。然而，案件中的女孩能够独自从电梯里带走男婴，并犯下许多成年人难以完成的暴行。更不可思议的是，女孩事后对大人的询问反应极其“老练”，甚至在事后帮助男孩的家人随便找到男孩，让人怀疑她的行为是否有预谋。

自然罪犯真的存在吗？

面对儿童犯下的暴行，我们不禁要问，这个世界上真的有“自然犯罪者”吗？同样，在英国也有两起虐待儿童的案件。

英国小女孩玛丽残忍地杀害了两个4岁以下的小孩。在调查过程中，警方惊讶地发现玛丽没有杀害两个小孩的动机。对她来说，这只是一件非常有趣的事情。她甚至把杀害小孩的事写进了日记。然而，在英格兰的利物浦，两个10岁的男孩从一个购物中心带走了一个2岁的陌生男孩，残忍地折磨他，然后计划在火车碾过这个男孩杀死他的时候假装。他们的犯罪手段在世界上引起了轩然大波。结果，这两个男孩成了英国历史上最年轻的杀人犯。

同样在美国，一个名叫杰弗里的9岁男孩将一个蹒跚学步的孩子推入游泳池的深水中。当蹒跚学步的孩子在水中挣扎并逐渐沉入水底时，杰弗里只是拉起一把椅子，坐在一旁观看。事件发生后，杰弗瑞在接受警方采访时解释说，他只是好奇人们是如何溺死的，并不后悔自己的罪行。

根据国家心理健康研究所遗传流行病学研究分支的估计，美国相当多的青少年患有人格障碍。伦敦大学的研究表明，在英国，性格极其冷酷的问题儿童的比例可能达到1%。具有这种个性的儿童更容易遭受极端暴力。

关于基因的争论由来已久。

这是一项新发表的研究，可能会挑战许多人对进化和基因的现有观点。

研究指出，包括人类在内的许多动物，从古代与它们共存的微生物中获得一些“外来”基因。这一结论挑战了传统观点，即动物进化只依赖于从祖先遗传的基因，并指出至少在某些地方，这种从外部获取基因的过程还在继续。

首先，让我们了解这个过程是如何发生的-

人们把生活在同一环境中的不同生物之间的基因转移称为水平基因转移。这种水平转移在单细胞生物中非常普遍，被认为是一个重要的自然过程。它可以解释许多现象，比如为什么细菌会很快对抗生素产生耐药性。人们还认为，水平基因转移在包括线虫在内的一些动物的进化中起着重要作用，线虫可以从周围的微生物和植物中获得一些基因。还有一些甲虫可以获得细菌基因，从而产生消化咖啡果的酶。然而，对于水平基因转移是否也会发生在更复杂的动物如人类身上，一直存在着广泛的争议。(小蝌蚪君之前和大家讨论过这一点——“崔永元担心的“基因漂移”会发生吗？”

转基因作物可能的基因漂移也一直是各界争议的焦点。

让我们看看科学家们做了些什么-

研究人员研究了包括人类在内的12只果蝇、4只线虫和10只灵长类动物的基因。他们计算了每种动物的基因和其他动物的相似基因之间的一致程度，从而估计了这些基因是外来基因的可能性。通过与其他物种群的比较，他们还可以估计这些基因可能是在多久前获得的。

对人类来说，他们证实了之前提到的17个基因是通过基因的水平转移获得的，并从人类基因的水平转移中发现了128个之前提到的基因。一些基因，包括决定血型的ABO基因，被证实是通过水平基因转移从脊椎动物中获得的。这些来自水平基因转移的基因大多与参与新陈代谢的酶有关。

一些来源于基因水平转移的人类基因与脂质代谢有关，包括脂肪酸分解和糖脂转化。还有一些基因参与免疫反应，包括炎症反应、免疫细胞信号和抗菌反应。如果这些基因被进一步分类，它们包括氨基酸代谢、蛋白质修饰和抗氧化活性。

研究小组确定了转移的基因可能来自哪种生物。最常见的来源是细菌和原生动物，以及其他微生物。他们还发现水平基因转移来自病毒，50多种灵长类动物的水平基因转移来自病毒。

其他基因来自真菌。这解释了为什么以前一些只使用细菌作为水平基因转移来源的研究没有将这些基因识别为“外来”基因。

这些被忽视的微生物可能影响了你的基因

研究人员发现，大多数灵长类动物的水平基因转移非常古老，并且发生在脊索动物的共同祖先和灵长类动物的共同祖先之间的特定时间。

这项研究的发现也震惊了研究人员-

领导这项研究的剑桥大学化学工程和生物技术系的阿拉斯泰尔·克里斯普说:“这是第一项显示横向基因转移在包括人类在内的动物中广泛存在的研究。它可能涉及数十甚至数百个活跃的“外来”基因。令人惊讶的是，这种现象绝非罕见。许多动物，可能是所有动物，在进化过程中都参与了基因的水平转移，这个过程还在继续。我们可能需要重新思考进化的过程。”

他们的分析甚至可能低估了动物水平基因转移的真实程度，因为复杂的多分子生物之间也可能发生直接的基因转移。我们在一些寄生关系中发现了这种转移。

这项研究也可能影响更广泛的基因测序。以前的基因组计划经常假设细菌是一种污染，所以他们被排除在结果之外。

“当我们对基因排序时，筛选出哪些基因被污染是非常重要的。但是我们的研究表明，我们不应该忽视细菌基因序列也可能通过基因水平转移成为动物基因的一部分，”化学工程和生物技术系的奇亚拉·博斯凯蒂博士补充道。

(原文来自cam.ac.uk，由蝌蚪王编辑，请注明转载来源。)

地球上最后的猛犸象活得不好。最新的研究表明，生活在大约4000年前的西伯利亚弗兰格尔岛上的矮猛犸象受到了基因问题的困扰。他们的DNA增加了他们患糖尿病、发育缺陷和精子数量少的风险。他们甚至闻不到花香。

该研究的首席研究员、布法罗大学生物科学助理教授文森特·林奇(Vincent Lynch)说，我从未去过兰格尔岛，但有人告诉我，该岛春天盛开着鲜花，但地球上最后一只猛犸象可能闻不到任何气味。

弗兰克尔岛很奇怪。大多数猛犸象在大约10，500年前的冰河时代结束时消失了。然而，由于海平面上升，一群猛犸象被困在弗兰克尔岛上，直到大约3700年前还活着。猛犸象种群非常孤立，数量少，遗传多样性少。

该小组测试了与神经发育、男性生育能力、胰岛素信号和嗅觉相关的基因。简而言之，研究人员发现弗兰克尔猛犸象并不健康，因为它们的基因没有正确的功能。

目前，这项研究只观察到一只弗兰克尔猛犸象。由于DNA样本数量有限，它可能不能完全代表地球上最后一只猛犸象的特征。也许其他的弗兰克尔猛犸象没有类似的突变基因，或者它们有更多的遗传缺陷。

事实上，弗兰克尔猛犸象是一个警告故事，告诉科学家当一个小群体缺乏遗传多样性时会发生什么。

原标题:最后一只猛犸象很可怜:遗传缺陷，精子数量少，甚至没有花香。

记者从中国科学院苏州医学研究所了解到，该研究所与牛津大学合作，最近对中国东北三个主要黑木耳物种的基因进行了测序。研究小组发现，这些黑木耳品种都含有能够代谢抗肿瘤和抗衰老产品的基因。进一步的研究将阐明黑木耳的药用和保健价值。相关的研究结果最近发表在《科学报告》杂志上，这是自然出版集团的一个子公司。

本研究涉及的三种黑木耳来自吉林省交河市黄松店镇万亩黑木耳标准化栽培国家示范区。根据表面皱纹由多到少，分别称为全肋、半肋和无肋黑木耳。

合作组对三个黑木耳品种进行了转录组测序分析，获得了13，937个独立的非重复基因。其中，一些由基因代谢的小分子产物已被证明具有抗肿瘤和抗衰老的作用。此外，研究人员还发现了1124个新的独立非重复基因，这些基因在基因库中没有记录。这些基因也可能与黑木耳特有的抗氧化和抗衰老功能有关。

虽然参与研究的三种黑木耳都有产生抗肿瘤和抗衰老代谢产物的基因，但不同种类的黑木耳之间仍存在显著差异。不同黑木耳菌株在抗病性和药物成分产生方面存在明显差异。

“要挖掘黑木耳的药用价值，还有很多工作要做。例如，可以定量比较黑木耳不同品种有效药物成分的产生、积累和代谢，进行良种选育。它还可以识别、分离和纯化代谢的活性成分，以准确指导深加工。”苏州医学院的研究员高山参与了这项研究，他说。

基因是具有遗传效应的DNA片段。它们是决定生命和健康的内在因素，基因变化是肿瘤的根本原因。基因检测是一种通过肿瘤组织、血液和其他体液检测DNA的技术。我们可以通过基因检测获得基因突变信息。最新的2016年世界卫生组织(世卫组织)中枢神经系统肿瘤指南将分子病理学引入神经胶质瘤的诊断。目前的胶质瘤诊断报告由两部分组成:组织病理学诊断和分子病理学诊断。组织病理学可以确定病变是否为神经胶质瘤及其恶性程度。分子病理学是通过基因检测来识别肿瘤的基因突变特征，有助于肿瘤亚型的分类、预后评估和放化疗敏感性的指征，从而指导放化疗、靶向治疗等治疗方案的制定。总的来说，基因检测可以为胶质瘤的分类、治疗和预后评估提供重要依据。

目前，胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等。在分型中，如果存在IDH突变+1p19q联合缺失，则该患者可被诊断为少突胶质细胞瘤。这种类型的胶质瘤对放疗和化疗敏感，是弥漫性胶质瘤的最佳预后类型。

在预后评估方面，大多数IDH突变患者的预后优于无突变患者。大多数MGMT启动子甲基化阳性患者的预后比阴性患者好。如果只有TERT突变是最糟糕的预测。

在药物选择中，MGMT启动子甲基化阳性的患者对替莫唑胺敏感。阴性患者敏感度低。此外，如果进行更多的基因检测项目，我们可以从中选择潜在有效的靶向药物。例如，如果没有更好的方法治疗肿瘤复发，如果有BRAF突变，我们可以尝试替罗非班治疗，如果血管内皮生长因子高度表达，我们可以尝试抗血管生成药物辅助治疗等。此外，基因检测也是免疫治疗效果的评价方法之一。

当你还在责备自己的拖延时，科学家似乎已经为你准备了一个借口。拖延的倾向可能由你的基因控制。然而，从目前的结果来看，新发现的遗传机制只对女性有效。

拖延被定义为在实现某些目标时的自愿延迟。尽管这是一种常见现象，但其遗传基础却鲜为人知。然而，最近，一个由生物心理学系的埃尔汉·根茨教授领导的德国研究小组可能已经发现了症状的一些机制。

拖延症的基因已经被发现了！只影响女性？

德国波鸿大学的根茨多年来一直在研究拖延症和大脑之间的联系。现有的基于大脑的数据显示，拖延症患者不仅想简单地拖延时间，还会受到自己对任务的感知的极大影响。换句话说，那些能够选择立即完成任务而不是拖延的人将显示出良好的控制能力，包括认知、动机和情绪控制。

这种能力使个人能够评估实现一个特定目标需要多少努力，从而推动他们行动起来，朝着这个目标前进。当这种控制能力很差时，人们很容易分散其他活动的注意力，使他们无法采取实现目标所需的具体行动，从而形成长期的拖延。一般来说，拖延症相关的控制途径与大脑中多巴胺的释放有关。

然而，在最近发表在《社会认知和情感神经科学》上的一项研究中，根茨等人发现了一种影响大脑多巴胺释放的基因。该基因负责编码酪氨酸羟化酶(TH)，其表达决定大脑中包括多巴胺在内的各种儿茶酚胺递质的数量。

然而，在这项研究中，TH基因似乎只对女性拖延症有影响。他们发现，位于TH基因某一位点的碱基差异会影响多巴胺的分泌，而多巴胺分泌稍多的女性更容易拖延。

早在2018年，根茨的研究就将杏仁核(参与情绪处理的大脑结构)与拖延联系起来。当时的结果显示，有拖延倾向的人杏仁核更大。

然而，在最新的研究中，研究者还没有发现TH基因型与杏仁核形态和功能联系之间的关系。"这表明基因、大脑结构和功能差异正在独立影响拖延症."他们写道。

一个基地的影响

在本研究中，洱海根茨团队对278名健康男女进行了基因分析和问卷调查，并通过决策相关行为控制(AOD)测量了遗传与个体拖延差异之间的关系。AOD分数越低，拖延就越容易。

在分析结果中，他们发现TH基因rs10770141(C-824T)位点的碱基类型与拖延症密切相关，并且具有性别特异性，这只会影响女性。

在女性中，如果两条染色体的rs10770141位点至少有一个T碱基，女性更有可能延迟。携带两个C基的女性的AOD分数通常更高，这意味着她们不容易拖延。在男性中，TH基因型对AOD评分没有显著影响。

根茨发现，当rs10770141位点是T碱基时，TH基因具有更强的活性，从而带来更高的多巴胺水平。因此，研究认为多巴胺水平较高的女性会增加拖延的倾向。你为什么这么说？

因为在2014年，一篇综述文章指出，高水平的多巴胺(无论是由积极的情绪还是基因差异引起的)将提高认知灵活性，并扩大注意力范围。“这是同时处理许多不同想法或立即改变思维的能力。”尽管这对多任务处理很有帮助，但研究小组认为“这也更容易分散人们的注意力，使他们无法坚持做一件事。”

此外，值得一提的是，th基因不仅影响多巴胺的分泌，还影响去甲肾上腺素的分泌。因此，去甲肾上腺素水平的变化也可能与拖延症的个体差异有关。尽管去甲肾上腺素不直接产生兴奋或抑制信号，但它改变了其他神经递质产生的效应。然而，先前的研究表明，去甲肾上腺素系统与认知控制过程的调节有关，这有助于优化行为表现。

根茨指出，作为强烈激活的结果，高水平的去甲肾上腺素与注意力分散有关。因此，可以想象，如果携带至少一个T碱基的遗传倾向导致去甲肾上腺素水平增加，它也可能影响行动控制和增加个体延迟的倾向。

“未来的研究可能会分别研究多巴胺和去甲肾上腺素对拖延症的影响，以阐明它们的影响。”研究小组说。

性别差异

为什么TH基因对男性和女性有不同的影响？这个问题仍未解决。然而，根茨并不是第一个报道TH基因型和心理测量结果性别差异的人。2010年，日本山形大学医学院的Sadahiro研究小组的研究表明，TH基因某些位点的碱基差异会影响男性探索新事物的个性特征，但这种差异不会影响女性。

“在这项研究中，TH基因型和AOD结果之间存在性别特异性，这可能是因为女性T碱基携带者比男性对大脑中多巴胺的含量更敏感。”根茨说，“上述激素调节机制在女性中可能更明显，导致TH基因的性别效应。”

在对拖延症的分析中，根茨指出，尽管性别、TH基因型和行为之间的相互作用尚未完全阐明，但雌激素被认为在女性中发挥作用。因为研究表明，雌激素可以刺激甲状腺激素的表达，促进多巴胺能神经元的发育和分化。

接下来，他们将确定雌激素影响TH基因的程度，从而确定雌激素和拖延症之间的关系。"这需要更仔细地观察参与者的月经周期和相关的雌激素水平波动."该研究的合著者卡罗琳·施吕特说。

需要对拖延的原因进行更详细的研究。然而，对于女性来说，她们现在找到了一个基因“借口”

原来的标题，“拖延症的基因”已经找到了！只影响女性？》

这一发现可以促进新的蚊子种群控制政策的实施，增加雄性蚊子的比例，并有助于抑制致命疾病，如基孔肯雅古尼亚热(一种类似于东非和亚洲部分地区登革热的病毒性传染病)、登革热(一种由具有发烧和关节痛症状的蚊子传播的热带疾病)和黄热病，所有这些疾病都可以由埃及斑点蚊子传播。

一般来说，雌性蚊子是蚊子传播疾病的主要元凶。雄性蚊子只能靠露水、花蜜和植物汁液生存，而雌性蚊子需要叮咬人类并吸人血来获得产卵所需的营养。

如果有办法控制雌性蚊子的数量，那么原则上，蚊子传播的疾病也会减少。

目前，美国弗吉尼亚理工大学的研究人员已经发现并分离出一种决定蚊子性别的基因。他们称之为Nix，并用它来改变雌性蚊子的性器官。

“在抗击传染病的战争中，尼克斯给了我们一个机会来控制蚊子的性别，并利用雄性蚊子不能叮咬的特性来对抗蚊子叮咬传播的疾病，”参与这项研究的生物化学家智健·杰克·图说。

由于这种控制蚊子性别的基因位于所谓的“基因黑洞”(本质上是染色体上一个未绘制的部分)，遗传学家很难找到它。

然而，弗吉尼亚理工大学的研究人员通过大量的计算机分析发现，这种基因自然存在于雄性蚊子体内。接下来，他们使用基因编辑工具CRISPR-Cas9来灭活雄性蚊子的基因，让它们长出雌性蚊子的性器官。

后来，他们将Nix基因注入蚊子胚胎，发现超过三分之二的女性胚胎已经发育出了男性的外生殖器。

科学家的最终目标是创造一种能在雌性蚊子中表达Nix基因的转基因品系，并将其转化为无害的雄性蚊子。这种方法为控制蚊虫种群奠定了基础，但大规模使用这种技术仍有一定难度。

Nix基因在雄性蚊子之间传播，所以研究人员需要找到一种在雌性蚊子胚胎中自然表达它的方法。他们计划将Nix植入雌蚊和雄蚊遗传的染色体中。

如果研究人员能够创造出一种携带Nix基因的转基因雄性蚊子，这种基因可以影响雌性蚊子，那么他们就可以将这些蚊子释放到野外，影响蚊子的性别平衡。当然，研究人员只需要这些转基因雄性蚊子来繁殖。

该小组描述的前景还有很长的路要走，但这是控制致命疾病传播的好方法。美国食品和药物管理局已经在考虑类似的措施来预防佛罗里达的热带疾病。

想活到100岁吗？如果你携带以下四种新发现的保护性基因变体，恭喜你，你有更好的机会活到100岁。

○ ABO基因决定血型

○ CDKN2B基因调节细胞生命周期

○ SH2B3研究显示基因可以延长果蝇寿命

一种帮助免疫系统识别自身细胞基因的人类白细胞抗原基因家族

这些基因是通过研究百岁老人的基因组发现的。他们都是APOE基因突变体。APOE基因是与寿命最相关的基因组片段，它的突变可能会增加患阿尔茨海默病的风险。这些基因为揭示人类衰老之谜提供了有价值的线索，并能帮助我们有效预防老年人疾病。

斯坦福大学的斯图尔特·金是基因组研究的主要发起人，他说:“因为我不明白为什么人类会变老，所以我对这项研究特别感兴趣。什么样的生物钟决定了我们只能活到80岁？”

基因搜索

通过对双胞胎的研究，科学家发现基因结构对人类寿命有重大影响。我们同胞的兄弟姐妹长寿是很常见的。金说:“这些例子有力地证明了遗传成分占决定人类寿命的因素的20%，在长寿的人群中这一比例可能更高。”

然而，哪些基因与长寿有关？许多研究都在寻找长寿人群中非常常见的基因突变，但迄今为止，只有APOE基因被追踪到。

例如，在2014年发表的研究结果中，金将17名110岁以上的超级人类的基因组与普通人的基因组进行了比较。研究中有一位116岁的祖母，她是当时世界上最老的人。金希望通过研究这些超级人类的基因组，找到一种常见的稀有基因突变，从而解释他们长寿的原因，但最终什么也没找到。媒体甚至宣布对“长寿基因”的研究已经不复存在。

分区研究

分区研究后，金成功了。他扩大了人类和瑞士的搜索范围。800名100岁以上的人和大约5000名90岁以上的人参与了这项研究，但是这项研究只关注影响老年病的已知基因。他认为这将为衰老的普遍机制指明研究方向。

金是对的。在研究中出现的四个新基因和APOE基因中，每一个基因都有一个突变，可以影响人类活到100岁。这些突变体在人群中很常见，但是百岁老人似乎携带较少的“有害”基因。

荷兰阿姆斯特丹自由大学医学中心的亨纳豪·斯蒂格也从事与超级任锐相关的研究，他说:“这是一种简洁有效的研究方法。”

寿命预测

马德里西班牙国家癌症研究中心的蒂莫西·卡什说:“这是第一次揭示长寿人群中的特定疾病突变体比普通人少，从而将研究指向一些老年人的重要发病机制。”

然而，基于人们的基因，预期寿命预测仍然是一个遥远的梦想。卡西说:“由于缺乏可靠的基因检测试剂，我们无法确定一个人能否活到100岁以上。”

然而，金认为人类的寿命很大程度上受基因组成的影响，他认为基因搜索最终会给出衰老问题的答案。他说:“我们获得的数据正在迅速增加，数据分析的手段也在不断改进。我相信，我们这一代或下一代令人满意的科学进步将改变我们对长寿的看法。”

蝌蚪先生编译自新闻科学家，翻译家莫莫莫，转载必须注明来自蝌蚪工作人员

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。那么单基因疾病是什么呢?小编和您一起去看看吧!希望下面文章对您有帮助哦!

单基因疾病: 常染色体显性遗传病

致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显(incompletedominance)。

⊙常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现

1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。

3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。

4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。

6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。

单基因疾病:形成因素

人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片

段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。

突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。

遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。

单基因疾病:X连锁隐性遗传病

致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2

是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。

⊙常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现

1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。

2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。

3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。

单基因疾病: X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

⊙常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现

1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋

单基因疾病:Y连锁遗传病

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。

单基因疾病:疾病特征

据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。

显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。

杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。

常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。

单基因疾病:常染色体隐性遗传病

致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”(onegquduwennzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现

1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

3、半乳糖血症。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

现在科学家们有了一个奇怪的发现:一个与吃更多糖和喝更多酒有关的基因也与低体脂有关。当研究人员发现这一点时，他们也非常惊讶。

然而，与此同时，FGF21基因的一个变体也将导致更高的血压、更宽的腰围和更高的患2型糖尿病的风险。

所有这一切意味着靶向由FGF21基因产生的激素的治疗方法可以带来许多健康益处。

这项研究还改变了人们关于基因组成如何影响饮食和饮食偏好的想法。

英国埃克塞特大学的分子遗传学家蒂莫西·弗雷林说:“我们很惊讶这个基因与吃更多糖和低体脂有关。这与目前吃糖有害健康的说法相矛盾。它将减少身体脂肪，因为这一等位基因也将使人们吃更少的蛋白质和脂肪。”

研究人员利用英国生物银行50万参与者的数据，将记录的健康信息与尿液、血液和唾液样本结合起来。他们总共分析了451099份记录。

丹麦哥本哈根大学的尼尔森·格拉鲁普是研究人员之一，他说:“因为这项研究的参与者很多，它给了我们足够的样本来对我们所看到的联系感到自信。”

该团队研究了FGF21基因的各种变体与饮食、身体成分和血压之间的数据联系，并发现了低体脂和FGF21等位基因之间的联系。

特别是，大约20%的欧洲人有FGF21基因a型。他们消耗更多的糖和酒精，而他们的体脂非常低。

弗雷林说:“这些基因不仅与低体脂有关，还会重新分布上体脂肪(更有可能导致受伤，包括高血压)。”

这不是一个简单的信息，但为科学家研究FGF21基因带来了更有价值的数据。

研究人员已经研究这个基因很多年了，测试它与肥胖的可能联系，以及它产生荷尔蒙的能力，以帮助降低肥胖和相关疾病的风险。

现在我们知道，FGF21基因变体可以给身体脂肪带来更多令人惊讶的结果。科学家以前从未考虑过这一点。下一步是理解为什么会发生这种情况，以及它将如何反过来帮助医学研究和发展。

弗雷林说:“我们的研究可以通过揭示这种激素的潜在益处和副作用来重新关注这些结果。”

这项研究发表在《细胞通讯》杂志上。

基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。

基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。

生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性和信息性。