长臂猿染色体【汇编20篇】

在妊娠早期的胚胎发育过程中，有些人会经历胚胎悬浮或流产，这主要是由胚胎的染色体异常引起的。胚胎染色体异常的原因是什么？让我们互相了解一下。

1.异常减数分裂

减数分裂是指性细胞分裂成精子和卵细胞的过程。在正常情况下，性细胞通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞和精子(22个常染色体和1个性染色体)。如果在减数分裂过程中染色体不分离或某些染色体结构的位置发生改变，精子和卵子的染色体就会异常，精子和卵子结合后形成的胚胎也会异常。

2.有丝分裂异常

有丝分裂用来描述除卵细胞和精子以外的细胞的发育。在正常情况下，有丝分裂会使细胞中染色体的数量增加一倍。细胞分裂后，染色体将均匀分布在两个细胞中，恢复到正常的46个。受精卵形成后，胚胎开始有丝分裂，整个过程在我们的一生中不断重复。在怀孕期间，如果有丝分裂是错误的，并且染色体在细胞分裂过程中没有被分成两个相等的部分，就会形成胚胎染色体的异常。

3.环境因素

良好的环境是胚胎正常生长发育的必要条件。怀孕期间接触致畸物质可能导致胎儿发育缺陷和染色体异常。一些主要致畸物质包括:

(1)某些药物；

(2)烟草；

(3)酒精；

(4)有毒化学品；

(5)一些细菌和病毒；

(6)辐射。

除上述因素外，老年妇女、有相关家族史或既往染色体异常的儿童是胚胎染色体异常的高危因素。

目前，胚胎染色体异常还没有有效的治疗方法。因此，做好孕前检查对准备怀孕的夫妇来说是非常必要的。产前检查时还应及时进行相关的遗传诊断，如绒毛取样和羊膜穿刺术。对于一些不明原因反复流产或体外受精失败的体外受精患者，可以尝试第三代体外受精，即在胚胎移植前进行遗传分析，选择健康的胚胎移植，以减少胚胎流产和流产的发生，获得健康的婴儿。

染色体异常种类繁多，染色体异常的诊断主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查,检出染色体异常可确诊。染色体异常诊断方法呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

染色体异常诊断方法

1）实验室检查a.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增

2）产前检查是关键高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

3）其他辅助检查孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

4）染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。那么孕期检查染色体异常的方法有哪些呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

孕期检查染色体异常的方法有哪些

染色体存在于细胞核内，是遗传信息的主要携带者。

人类的每个细胞里有46条染色体，可以配成23对，第一到第二十二对叫做常染色体，这是男女共有的；第二十三对则是性染色体。

女性的性染色体是两条X染色体，男性则是X、Y各一条。精子和卵子的染色体上携遗传基因，记录了父母传给子女的遗传。但是父母的坏基因也由此传给下一代，现在知道有4000多种遗传病。其中男性不育的病症可以通过对染色体的检查预先知道。

检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。

人类体细胞具有46条染色体，其中44条(22对)为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。那么夫妻双方做染色体检查要做哪些准备呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

夫妻双方做染色体检查要做哪些准备

人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。

在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体;

在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。

有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。目前临床上染色体检查主要用于不孕不育症诊断。

做染色体检查没有什么特别的注意事项，随时都可以去做。抽静脉血。

夫妇任何一方有染色体平衡易位、倒位、着丝粒的融合者，生出染色本不平衡易位的患儿机会较高，在一般群体中夫妇一人有染色体易位的患儿取决于以下三个条件：染色体体结构改变的类型;染色体断裂点的特殊位置;夫妇二者何方为染色体平衡易位。这种夫妇。出生21-三体儿的机会，从理论上说应为33%。但实际上没有那么多，如父有易位，其发病率为2%-3%，如母为易位者，出生21-本体儿的危险则为10%。

35岁以上妇女的卵子在减数分裂时，女生染色体不分离的机会，要比25-35岁的孕妇明显增多。25-35岁孕妇出生21-三体儿(先天愚型)机率为1/650，而35岁以上1-2%;40岁以上为3-4%，且前先进国家已将高龄孕妇列为常规检测染色体的对象。

科学家不确定这种安慰剂效应是如何工作的。一项新的研究发现，尽管乳腺癌幸存者不再接受治疗，但一些经常练习包括正念冥想和瑜伽在内的减压方法的人，他们的细胞会发生变化。加拿大阿尔伯塔省汤姆·贝克癌症中心的首席作家琳达·卡森在《癌症》杂志上发表了这一发现。

这项研究的参与者的平均年龄是55岁，他们有两个共同的特点:他们都在至少两年前战胜了乳腺炎癌症，但他们仍然遭受着更大的精神痛苦。所有88名受试者被随机分为三组，在为期12周的研究开始前采集血样。

第一组受试者每周有90分钟的会议。他们被引导进入“专注”状态，并被要求每天在家练习45分钟哈他瑜伽。第二组受试者将在每周90分钟内讨论他们的感受，不管他们是乐观的、积极的、悲伤的还是消极的。参考组的受试者从头到尾只参加了一个6小时的减压研讨会。在研究结束时，受试者的血样与之前的结果相比显示出一些有趣的差异。

卡尔森在一份新闻声明中说:“我们都知道，像正念冥想这样的心理社会干预可以帮助你感觉更好，但现在，我们第一次发现证据表明，它也可以影响你生理的关键方面。”。

端粒(红色部分)在染色体上的位置

端粒是存在于染色体末端的保护性蛋白质。它们可以在复制后缩短并决定细胞的寿命。当端粒耗尽时，染色体开始降解，从而危及细胞健康。在研究结束时，两组中练习减压并参加每周会议的受试者的端粒长度从研究开始时就保持不变，而对照组中未学习减压的受试者的端粒长度缩短了。

“在仅仅三个月的研究中，不同群体的端粒长度实际上已经发生了变化，这个结果非常令人惊讶，”卡尔森继续说道。"深入研究可以更好地确定这些潜在的健康益处，但这确实是令人鼓舞的消息."

这项研究还揭示了我们大脑和身体之间的相互作用，尽管我们不确定这是如何发生的，以及什么因素在其中发挥了作用。尽管使用了不同的方法，但两组端粒长度相同的受试者都花了一些时间来了解他们生活中压力和刺激的来源。然而，当一个团体在练习冥想的同时练习瑜伽时，身体活动的增加使得最终的结果有些混乱，这需要进一步的研究来发现。这项研究的下一步将需要更多的受试者和更长的测试时间来观察通过缓解压力来维持端粒长度是否只是一个短期效应。此外，端粒长度的差异是否与个体的健康相关还有待研究。

延伸阅读:冥想？震惊？分心？他们之间有什么关系？

研究发现，吸烟男性中没有Y染色体的血细胞数量是不吸烟男性的4倍。研究人员表示，这非常令人担忧，因为最近的一项研究发现，Y染色体缺失与寿命缩短和各种癌症有关。

然而，美国国家癌症研究所的癌症遗传学家斯蒂芬·查诺克警告说，没有直接证据表明Y染色体的缺失会导致疾病。

在这项研究中，来自瑞典的研究人员简·杜曼斯基和拉斯·福尔斯伯格使用了三个正在进行的实验的数据。这些长期研究旨在发现行为、生活方式和其他特征与疾病之间的联系。作为研究的一部分，研究人员定期收集受试者的数据和血样。他们比较了6000多名男性吸烟者和非吸烟者血细胞的DNA。结果表明，只有年龄和吸烟是导致高Y染色体丢失的因素。吸烟者血细胞中Y染色体丢失的概率是不吸烟者的2.4-4.3倍。

伦敦研究所的查尔斯·斯万顿说，这是一个非常有吸引力的发现，也许可以解释为什么男性死亡率在大多数非特定性别的癌症中略高。然而，他指出，染色体异常的细胞数量会随着年龄的增长而增加，因此Y染色体的缺失可能不会直接导致癌症，“了解这背后的机制非常重要”。

钱诺克对此表示赞同，他说:“尽管这些发现很有趣，但Y染色体缺失、寿命缩短和疾病风险增加之间的联系仍需要通过更广泛的长期实验来证实。”

然而，这并不妨碍研究小组成立一家新公司，开发一种诊断测试来评估男性因血细胞中Y染色体缺失而患癌症的风险。杜曼斯基和他的同事还计划进行后续实验，以更好地理解为什么细胞中Y染色体的缺失会增加患病风险。他们推测，某些类型的血细胞更容易丢失Y染色体，这些细胞可以转化为免疫细胞来抗癌。一旦它们不能正常工作，疾病和癌症可能会摧毁身体。

然而，福斯伯格说，仍有一些消息让吸烟者放心。吸烟引起的染色体损伤似乎是可逆的，损伤程度与吸烟量有关。戒烟后，Y染色体丢失的概率将恢复到与不吸烟者相同的水平，因此任何时候戒烟都不算晚。

反复自然流产是一种不正常的情况，如果在怀孕之后经常出现反复的自然流产，首先需要进行染色体的检查。染色体的检查是可以排除胎儿自身的一些病症的，染色体的检查可以确定胎儿在发育过程当中是否有异常，如果染色体出现问题的话，要在怀孕时及时进行调整，同时再次怀孕之后也要进行检查。

不是染色体的问题的话，可以再进行病理学的检查，病理学的检查可以进一步找到女性一直自然流产的根本原因，病理性的检查是比较重要的，因为病理性的检查是身体各个位置的检查，如果是因为病理性而导致自然流产的话，那么可以针对性的进行治疗，在以后怀孕时可以进一步的提高正常的概率，避免重蹈覆辙。

生殖系统的检查也是十分重要的，同时生殖系统的检查也可以配合之前的检查，了解女性生殖系统的障碍或者是生殖细胞的问题，这样也可以了解一下女性是否还有具有生殖的功能，如果生殖系统出现问题的话，那么是根本没有办法再继续进行怀孕的，既是怀孕了，也有可能会导致自然流产，所以对于生殖系统的检查需要包括对于梅毒，淋病以及性传播疾病的检查。

在检查完成之后，不管出现任何问题都要及时的进行治疗，这样才可以减少习惯性流产出现的概率，同时也要增强孕妇自身的抵抗力以及身体的素质，在治疗期间避免接触宠物，也避免接触生肉蛋以及奶类的产品。

孕妇也要保证更好的心理活动，避免饮酒，避免喝咖啡，也要避免吸烟或者是被动吸烟，只有好的心理状态才可以获得更好的身体情况，也可以在检查时获得更加准确的检查效果，如果再检查完成之后知道问题的话，也不要过于担心，配合治疗就可以。

随着年龄的增长，一些男性的Y染色体将会丢失。一些科学家指出，这可能与一些癌症相关的基因突变有关。

资料来源:基因扫盲项目

随着年龄的增长，一些男性的Y染色体将会丢失。一些科学家指出，这可能与一些癌症相关的基因突变有关。然而，一些研究认为，Y染色体丢失是细胞进化过程中的“自然选择”:没有Y染色体，这些细胞可以更好地生存。

20世纪60年代，许多医生在检查人类白细胞的染色体数目时发现了一个奇怪的现象。分析表明，这些白细胞会丢失一些Y染色体，样本越老，这种现象出现的频率越高。此后，许多研究认为，Y染色体缺失会带来许多负面影响，如癌症、心脏病和其他疾病。

现在，有一项迄今为止最大的关于这一现象的研究指出，在来自英国生物银行的20多万份男性样本中，估计有20%的人丢失了部分Y染色体。到70岁时，43.6%的男性会有这种现象。然而，这项研究并不清楚为什么会出现这个结果。然而，他们认为Y染色体的丢失实际上是最直接和最重要的健康警告，这些人的身体一定有问题。Y染色体的缺失可能导致一系列基因突变在细胞中积累，有些突变可能与癌症或其他疾病有关。

制图学:塞巴斯蒂安·考利茨基

毕竟，基因突变一生都会在体内自发发生。在细胞分裂的过程中，突变可能小到基因中的碱基配对错误，也可能大到整个染色体的丢失。这可能导致嵌合克隆。原则上，来自个体的所有细胞基因组都是相同的，但是当嵌合体发生时，个体可以有不同的细胞群，并且每一组细胞都有完全不同的突变。每个人或多或少都有嵌合现象，但随着年龄的增长，这种现象的发生程度会越来越高。

“年龄越大，在细胞分裂中犯的错误就越多，”剑桥大学生物学家约翰·佩里说，他是这项新研究的负责人。

在血液中，最常见的嵌合现象是一些细胞失去Y染色体。当然，还有许多其他的例子。例如，在女性中，一些血细胞可能会丢失一条X染色体。然而，一些血细胞会获得某个基因的突变，丢失一小部分染色体，甚至获得一条完整的额外染色体。(当然，这些现象只存在于白细胞，因为红细胞不包含任何DNA。)

突变导致的损失？

佩里和他的同事还想知道为什么只有一些男性丢失了Y染色体，所以他们也试图找出其他染色体上的一些突变是否与男性Y染色体的丢失有关。结果，佩里真的发现了156个相关的突变。许多突变位点非常接近癌症易感基因。男性拥有这些突变与前列腺癌和睾丸癌的高风险相关。胶质瘤、肾癌和其他类型的癌症几乎都与这些突变有关。

“我认为这是最有趣的部分，”斯坦福大学的血液学家悉达多·杰士瓦尔说。Y染色体的可能丢失并不是导致这些疾病增加的最终因素。毕竟，根本没有Y染色体的女性不会受到任何存活的影响。

来源:pixabay

然而，如果基因突变能使男性失去Y染色体，这种突变也会增加患癌症的风险。这说得通，毕竟女性也可能有这些突变，归根到底是DNA中的一些错误会导致疾病。

癌症是由太多突变的积累和错误的细胞分裂机制造成的。另一方面，Y染色体的缺失本身就是一个巨大的基因突变。佩里认为，这两个结果都可能是由于处理和处理被阻断细胞中的DNA损伤的过程。佩里说:“Y染色体丢失证明我们的基因组确实不稳定。”。换句话说，Y染色体丢失表明我们的身体允许DNA错误不断积累。

失败是为了生存？

但是为什么Y染色体丢失的频率明显高于其他染色体？也许是因为Y染色体是所有染色体中最小的，或者是因为它不如其他染色体的功能重要。“Y染色体可能只有几个基因。与失去其他染色体相比，失去Y染色体可能是最好的选择。”达纳·费伯癌症研究所的癌症科学家大卫·斯廷斯马认为是这样。由于Y染色体丢失是如此普遍，它可能会给一些细胞带来一些小的好处。毕竟，有87%的男性Y染色体缺失的血细胞会有Y染色体缺失。

佩里认为这种好处可能是细胞在分裂过程中携带的染色体少于一条，从而节省了大量的能量消耗。或者，这些细胞可以阻止某些生长抑制基因在Y染色体上的表达。不管怎样，它对血细胞都有一定的影响，因为这些细胞每天都在与大量的同类竞争有限的资源。如果一个小的突变对它们的生长有影响，那么这些突变细胞可以超过其他细胞。佩里认为，事实上，人类血细胞的形成过程是一部完美的“微观进化史”。

近年来，许多科学家已经开始探索同一个体中不同血细胞群体之间的一些深层差异。“如果我们想看到完整的信息，我们需要一些能够检测整个基因组的技术，”专门研究血癌的生物学家兰伯特·布斯克说。五十年前，一群医生在发现Y染色体丢失方面取得了突破。现在，科学家已经能够同时分析成千上万人血液中的基因，并且已经证实一个人的血细胞并不完全相同。

原标题:全球20%的男性Y染色体缺失

染色体异常在医学上属于一种非常常见的疾病，它的发病率不是特别高，我们人类一共有46条染色体，如果有一条缺失或者病变，那么我们的身体就会出现各种疾病和不适，对于新生儿的危害相当的大，会出现先天性智障和发育迟滞等症状，那么染色体异常的原因是什么呢？

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

临床表现

Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

治疗和预防

治疗：染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

产前检查：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。染色体异常综合症呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

XYY综合征(XYYsyndrome)又名YY综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。XYY综合征1961年由Sandberg等首先报道，他们因检查一女性先天愚型，追溯其父母核型发现其父亲为XYY综合征。本病也是一种并不少见的性染色体疾患，而且有很多类型，发病率约为1：1000新生男婴。

也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

临床特征：Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点，囟门明显闭合晚。

染色体是细胞内具有遗传性质的物体，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。那么如何降低染色体异常几率呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

如何降低染色体异常几率

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险，易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史，怀疑自己患有多囊卵巢综合症，或者体重超标，建议孕前先与医生商量，并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调，还有以前做过的盆腔手术等，患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是，若需要服用药物，最好咨询医生意见，评估药物对怀孕的影响，隔一段时间后再怀孕。

人类最后一个染色体喜获破译

①2006年5月18日，美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。

②在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，块头最大。其基因数目多达3141个，是平均水平的两倍，破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。历时16年的人类基因组计划书写完了“生命之书”的最后一个章节。

③据估计，人类染色体大约由2万到2.5万个基因组成。科学家在破译1号染色体的过程中，至少发现了1000种新基因。

④人类基因研究所获得的数据就像一座巨大的金矿。它将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学等的发展。人们从中更可以发掘出诊断和治疗5000多种遗传疾病的方法，阻止甚至扭转一些疾病的遗传。其中，超过350种疾病被认为与1号染色体上的基因出现问题有关，包括癌症、老年痴呆症等。

⑤人类基因组计划，是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。领导1号染色体测序项目的格雷戈里博士说：“公布人类最后也是最大一个染色体的测序，标志着建立在人类基因测序基础上的生物学和医学研究掀起高潮。”

1．从文中可知，目前科学家们已经完成了基因研究的什么工作？

答：

2．第③段中加点词“至少”有何作用？

答：

3．列数据是人们常用的说明方法。第④段中“5000多种”说明了什么？

答：

4．请概括说明1号染色体研究成果所具有的意义。（不超过15字）

答：

5．从文中画线句可以看出，从事科学研究应该具备哪些精神？

答：

参考答案

1．基因（或染色体的）测序工作

2．“至少”即最少、不少于，用它来修饰“发现”，说明了发现新基因的数量之多，体现了说明文语言的科学严谨。

3．说明研究成果在医学上意义重大，成果非凡。

4．将促进生物学和医学研究的发展

5．锲而不舍的精神和团队合作的精神

为什么要做染色体检查?有数据显示，在自然流产中约有40％是由于胎儿染色体异常引起的。很多因染色体异常而流产的妇女都会问医生一个相同的问题，为什么自己和丈夫都好端端的，胎儿却因染色体异常而流产呢?什么是染色体检查呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：

1、羊水染色体检查：孕16-20周。

2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周。

3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。

如何科学备孕，保证宝宝健康聪明？孕前检查将是第一步！孕前夫妻双方进行孕前检查，是保证优生后代的重要前提。备孕前如何检查染色体呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

芒硝是世界上最有趣的鹿。它只有狗那么大，是最老的鹿。它有鹿角，但在战斗中用象牙，甚至大声吠叫来吓唬敌人。然而，最有趣的不是这些，而是它的染色体比地球上所有的哺乳动物都少。

最常见的一种麂是印度麂，它的雌性只有6条染色体，而雄鹿只有7条染色体，比果蝇少8条染色体。你可能想知道这只史前袖珍鹿是如何携带如此少的染色体走向灭绝的，以及它曾经是如何生活在这些染色体上的。事实是，科学家有一个强有力的解释来证明他们在进化过程中染色体是如何减少的。然而，我们刚刚发现，一些生物体似乎受益于染色体重组，而不是每一个DNA坚持自己的位置。

那么，印度麂是如何进化到现在只剩下几条染色体的，我们有可能更好地理解进化的意义吗？大多数染色体序列是融合的。首先，这是一个非常罕见的事件，但并不完全是因为它，麂科的染色体丢失了。

染色体的数量从几十条变成了几条。

一般来说，每种动物都有相同数量的染色体，也称为核型。人类共有46条染色体(23对，一半来自母亲，一半来自父亲)。一些哺乳动物，如赤兔，有多达102条染色体。根据物种的不同，麂最多可以有46条染色体，至少只有6/7条。

(四种哺乳动物的中期染色体，一只印度麂2n=6，七只兔子2n=102，一只西伯利亚狍2n=70 +14 B，一只外高加索雌性鼹鼠2n=17)

在麂存在的漫长历史中的某个时期，它们的两条染色体在配子(精子或卵子)的末端融合在一起，最终形成染色体较少但较厚的后代。在漫长的进化过程中，许多融合的染色体已经成功地遗传了下来，只产生了6或7个现代印度麂的基因组。

你可能会问，染色体的缺失对他们的DNA无害吗？它们如何在染色体越来越少的情况下繁殖和生存？

尽管有时遗传中的染色体错误会导致严重的后果(其中最著名的是唐氏病)，但染色体融合并不有害。德克萨斯理工大学的生物学副教授大卫·雷说，如果你把染色体想象成一本信息集的书，你就会明白为什么染色体融合是无害的。如果一个染色体是一本书，染色体融合就是将两本书按顺序串联起来。他们记录的信息还在，阅读顺序也没有混乱。它只是成为一个整体，而不是分成两部分。

事实上，许多物种都经历了染色体融合，但很少像麂一样。我们人类现在有46条染色体，但是我们的“亲戚”灵长类动物有48条染色体。几百万年前，两种灵长类动物的染色体融合产生了人类第二号染色体。

人类和黑猩猩可能在1000多万年前就已经分离了。由于染色体融合，人类的染色体比他们少。只有麂的祖先在十分之一的时间内融合了20条染色体，速度稍微快一点。然后问题又出现了，为什么麂的染色体融合速度会加快这么多？

粘性染色体可能导致麂过度进化。

尽管我们在40年前就知道麂的染色体变化是由于融合引起的，但直到DNA测序技术变得更加成熟，我们才最终解释了为什么会有这么多融合的染色体。首先，麂的染色体端粒具有独特的DNA序列，能够主动刺激DNA重组或混合。这将使它的端粒比其他哺乳动物的更粘。

此外，亚洲不断发现新的麂科物种，每一种都有自己独特的核型。从20世纪80年代末到90年代，中国、越南和缅甸出现了大量的新麂(1988，贡山麂；1994年，越南麂；1997年，安南·蒙泰克；1999年，叶麂是20世纪所有哺乳动物中出现最快的新物种。有趣的是，它们的染色体融合似乎与印度麂完全不同，其中一些染色体的融合率低于10，而且它们的序列也不同。了解以上内容后，看到这个结果就不足为奇了。毕竟，它们的端粒粘性比其他动物更强，融合速度自然更快。

除了这些记录在案的融合，像雷这样的专家只能推测，但不能确定染色体融合对新物种有益。

他说:“你可以看到染色体较少是一个优势，因为它使细胞分裂更容易。相反，染色体错误也是正常的，有时发生在细胞分裂期间。丢失携带较少信息的小染色体对细胞的影响较小。”

我国科学家利用化学物质合成了四条人工设计的酿酒酵母染色体，标志着“再造生命”的又一大步。研究结果于10日以封面文章的形式发表在国际知名学术期刊《科学》上。中国也成为继美国之后第二个有能力设计和构建真核基因组的国家。

据新华社10日报道，天津大学、清华大学和深圳华大基因研究所的研究人员表示，该研究利用小分子核苷酸准确合成活的真核染色体，首次实现了人工基因组合成序列和设计序列的完全匹配，获得的酵母基因组具有完整的生命活性。

“如果基因组测序是‘读取生命代码’，那么基因组合成就是‘编写生命代码’。从阅读到写作，这是一个巨大的飞跃。”中国科学院院士杨说。

2010年，美国科学家首次将人工合成的基因组植入原核细菌，开启了化学合成生命研究的大门。天津大学化学工程学院教授袁告诉记者，虽然原核生物的基因组已经成功合成，但它们的染色体相对简单。真核生物如动物、植物和真菌有多条线性染色体，它们的生命形式更加复杂和丰富。中国科学家在这项研究中解决了一系列科学问题。

在研究中，实际基因组序列和设计序列之间的精确匹配非常重要。清华大学生命科学学院的研究员戴俊彪说，研究人员已经发明了一种快速定位和精确修复基因组缺陷目标的方法，以确保化学合成的基因组具有高生物活性。

酿酒酵母是生物遗传学研究中的重要模式生物。以合成酿酒酵母染色体为研究对象，可以加快基因组重排和环状染色体进化领域的研究进展，为人类环状染色体疾病、癌症和衰老提供研究和治疗模型。

从2012年开始，天津大学、清华大学、深圳华大基因研究所等国家科研机构联合推出国际酵母基因组合成计划(Sc2.0)，旨在对酿酒酵母基因组进行人工重新设计和化学重组。中国科学家成功合成的4条酿酒酵母染色体占Sc2.0中已合成染色体的2/3

男女有22对相似的染色体称为常染色体，另外有一对不同，称为性染色体，女的为两条长的，男的为一条长的一条短的，长的称为X染色体，短的称为y染色体。

性染色体在真核生物中和性别相关的染色体，如X, Y和 Z,W。这些染色体在性别决定中起重要作用。

1、性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y表示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。

2、人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。

3、某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。

人类Y染色体的组装和分析完成是人类基因组计划的重要里程碑之一。通过对Y染色体上的基因和其他调控元件的注释和分析，我可以更好地了解男性的生殖和发育机制，探索人类的进化和遗传多样性。对于一些男性遗传疾病的研究也有重要的意义。未来，技术的不断发展，还可以将Y染色体研究应用于临床诊断和治疗中，为人类的健康和生命科学的发展做出更大的贡献。

在人类基因组计划实施之前，人类Y染色体研究就已经开始了。早期的Y染色体研究主要集中在染色体形态和数量上，随着技术的发展，研究人员开始对Y染色体上的基因进行定位和测序。在2023年，人类Y染色体序列组装完成。

人类Y染色体的组装和分析方法主要包括测序、拼接、注释和进化分析。研究人员利用新一代测序技术对Y染色体进行测序，然后利用计算机算法将测序得到的短序列进行拼接，形成更长的DNA片段，再将这些片段与参考基因组进行比对，最终得到完整的Y染色体序列。接着研究人员对Y染色体上的基因和其他调控元件进行注释，了解其功能和表达情况。研究人员利用进化分析方法，对Y染色体上的基因进行进化和遗传变异分析，探究人类进化和遗传多样性的机制。

人类Y染色体在人类进化和遗传研究中具有重要的意义。Y染色体上的基因对于男性生殖和发育至关重要，如睾丸和精子的形成等。Y染色体上的基因还与一些男性遗传疾病相关，如无精子症和男性乳腺癌等。Y染色体上的基因还与人类的进化和遗传多样性有关。例如在Y染色体上的某些基因上发现了在人类进化历史上非常重要的变异和多态性，这些变异和多态性对于人类的进化、生殖和疾病研究都有重要的意义。

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体是基因的载体，染色体在形态结构或数量上的异常，会导致基因表达异常，机体发育异常。由染色体异常引起的疾病为染色体病。孕前染色体检查怎么做呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

女性孕前检查的项目

1、常规血液学检查：这项检查可以知道血红素的高低，如有贫血可以先治疗。也可以得到血小板的数值，血小板与凝血机能有关，过多过少都会出血，所以有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕;这项检查还可测得红血球的大小(MCV)，有助于发现地中海贫血携带者。地中海贫血携带者红血球会比较小，MCV会小于80，而这种病为隐性遗传疾病，要父母亲都为带因者，下一代才会受影响。因此，如果准妈妈的MCV小于80，则准爸爸也须抽血。如果双方都是小于80，则须作更进一步的检查，如血液电泳及DNA检测等，如只有一方MCV小于80，则不用担心。这是一种可以产前便诊断出的遗传疾病，所以近年来新生儿患有地中海贫血者已经非常少了。因此一般血液计数检查(CBC)可说是一种花费很少，而结果很重要的检查。

2、梅毒血清检查及艾滋病病毒检验：这是2种性传染病的检查。梅毒会影响胎儿，但幸好梅毒可以治疗，只要完全治愈便可安心怀孕;艾滋病则麻烦了，但起码我们不要让这种成人的黑死病影响到下一代，不要让无辜的艾滋病宝宝来到这个世界。

3、麻疹抗体检查：怀孕时得麻疹会造成胎儿异常，所以没有抗体的准妈妈们，最好先去接受麻疹疫苗注射，但须注意的是疫苗接种后三个月内不能怀孕，因此要作好避孕措施。

4、乙型肝炎检查：乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使妈妈是高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白保护。但是在孕前知道一下自己是否为乙型肝炎抗原携带者总是比较安心，如果既不是携带者也没有抗体，可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射，预防胜于治疗。

5、子宫颈刮片检查：怀孕时才发现有子宫颈癌的故事时有耳闻，所以一个简单的子宫颈刮片检查就可以让准妈妈们在怀孕时更安心，毕竟一个好的子宫才能孕育出健康的胎儿来。

如果的染色体异常，那么就会影响到胎儿的健康发育，甚至肯会导致畸形，疾病患儿的出现。染色体异常给我们的生育带来了极大的危害，那么如何诊断染色体的异常呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

如何诊断染色体的异常

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常的临床表现：唐氏综合征(21三体综合征)、先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。

除唐氏综合征外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。