哪些是具有特殊面容的贫血
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哪些是具有特殊面容的贫血

哪些是具有特殊面容的贫血?在我国南方沿海地区,常可看到一种长相特殊的孩子:头大,额部隆起,颧骨突出,鼻梁凹陷,嘴唇厚,两眼距离宽。这就是地中海贫血孩子的特殊面容。

地中海贫血是一种遗传性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病,所以又称此病为“海洋性贫血”。如东南亚及我国沿海地区,特别是广东、广西、贵州、四川一代是此病的高发区。这种病的遗传方式是常染色体不完全显性遗传,也就是男女都可得病,如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子,则会产生很严重的贫血,即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子,则成为“杂合子”,这种情况下一般只发生轻度的贫血。

地中海贫血是怎样发生的呢?我们知道红细胞内的主要成分是血红蛋白,其实血红蛋白是由“珠蛋白”和“血红素”结合而成的,而珠蛋白又是由4种蛋白链(α、β、γ、δ)两两排列组合形成的。如果构成珠蛋白的这4种链的合成受到影响,甚至完全不能合成,那么血红蛋白的生成也就受到影响,最后导致贫血发生。如果是α链的合成不良或缺失引起的贫血,叫做“α地中海贫血”;同理,如果是β链的合成不良或缺失引起的贫血,叫做“β地中海贫血”。在我国主要是β地中海贫血。

此病的临床表现轻重不一。一般在出生时无症状,生后6-12月起出现进行性贫血,面色苍白、肝脾肿大、身材矮小、发育不良,并随着年龄的增长症状日趋明显。β地中海贫血患儿有上述的典型地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎,还可引起心脏、肝脏和胰腺的损害,其中最严重的是心力衰竭,这是导致死亡的重要原因之一。

目前对此病只能对症处理,如抗感染、输血等,作异基因骨髓移植可望根治本病。相信不远的将来可采用基因治疗来彻底解决患者的病痛。此病重点在于预防,如能对沿海地区和有家族史的人员进行婚前化验检查、对孕妇进行产前基因诊断,有可能避免患病胎儿出生,这是预防本病和提高人口素质的有效措施。

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