家族性抗维生素D佝偻病发病原因有哪些?
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症在临床上多数病人可无症状,但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右,那么,家族性抗维生素D佝偻病发病原因有哪些?
发病原因
原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。
发病机制
本病的发病机制尚未完全明确,既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率,因此证据不足。目前都认为是肾小管本身有功能缺陷,可能是缺乏一种磷结合蛋白,因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输。一般认为遗传者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷,对甲状旁腺素起反应的磷转运系统及合成1,25(OH)2胆骨化醇的功能有障碍,肾小管对磷重吸收减少,尿磷增多,引起血磷下降。因肠道对钙吸收减少,于是血(Ca)×(P)积降低而影响骨钙化,并引起低钙血症、继发性甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症。继发性疾病如巨细胞肿瘤(良性或恶性)、修复性肉芽肿、血管瘤、纤维瘤等引起者,是由于这些肿瘤所分泌体液因子可能会损伤近端肾小管对25(OH)D的1α-羟化和磷酸盐的转运,肾磷酸盐清除增高,而发生骨软化及低磷酸盐血症。在上所述因素的影响下,最终引起生长发育障碍与明显骨病。
最新育婴亲子科普
儿童扁平足的危害有哪些
我们都听说过扁平足,专家介绍,儿童期的小宝宝是扁平足的易发人群。如果家长没有留意的话,没有进行科学的的话,那么很可能会出现扁平足的威胁。那么儿童扁平足的危害有...
展开详情京东校园白条联系人信息会核实吗
很多大学生在申请京东校园白条的时候,在申请条件中会有一项是要求是“必须添加真实信息”,让很多对京东校园白条不是特别了解的学生感觉到特别担忧。京东校园白条联系人...
展开详情京东白条和校园白条可同时申请吗
随着社会经济的高速发展,很多新兴的贷款形式如雨后春笋一般拔地而出,尤其是针对大学生的贷款项目更是琳琅满目,大学生在贷款的时候一定要多了解校园借贷知识,这样才能...
展开详情风寒感冒的定义及饮食疗法
宝宝一不留神就感冒了,妈妈需要掌握这感冒的不同之处,区别对待。由于风寒感冒和风热感冒的疗法不同,若混淆了,则易导致治疗效果事倍功半,下面就来了解一下风寒感冒的...
展开详情小儿肾小管-间质肾炎原因有哪些
小儿肾小管-间质肾炎原因有哪些?肾小管-间质肾炎(tubulo-interstitialnephritis,TIN)系指一种以肾间质病变为主的一组非化脓性炎症...
展开详情秋天防宝宝上火有哪6招
秋天防宝宝上火有哪6招?“上火”是中医和民间的说法,现代医学解释是炎症,多是由各种细菌、病毒侵袭机体,或是由于积食、排泄功能障碍所致。小儿脾胃功能还不健全,而...
展开详情预防乳糖不耐受的方法有哪几种
乳糖是存在于乳和乳制品当中的主要碳水化合物。有些人产生乳糖不耐受的原因是其机体内缺乏乳糖酶。正是由于缺乏乳糖酶,人吃进去的乳糖就不能被分解成单糖(葡萄糖和半乳...
展开详情学校常用灭火器的使用方法
近年来校园火灾不断发生,校园火灾知识已经成为我们学生应该学习的一种必备知识。校园火灾知识是校园安全知识的一种。通过学习校园火灾知识我们知道灭火器是校园灭火的必...
展开详情