小儿遗传性慢性进行性肾炎要做哪些检查？遗传性肾炎又称Alportssyndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平，现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚。

小儿遗传性慢性进行性肾炎要做哪些检查?

1.电镜：电镜检查是惟一有诊断价值的方法。电镜下可见全部或部分GBM致密层增厚，可达1200nm(正常为100～350nm)，并有不规则的内、外轮廓线，不均一的致密层中还可见直径约为20～90nm的电子致密物沉积。GBM撕裂、扭曲及密度不均。典型病变为肾小球基底膜(glomerularbasementmembrane，GBM)弥漫性增厚、致密层撕裂，但也可见GBM变薄，此病变改变不是Alport综合征特有的病变。在年幼儿、妇女或疾病早期，GBM弥漫性变薄。

2.光镜：无特殊意义的病理变化。可见有肾小管间质炎性改变，系膜区轻度不规则增宽，局灶性包囊增厚，灶性毛细血管壁硬化，局灶性内皮或系膜细胞增生等。可能发现的异常是皮质肾小球呈婴儿样肾小球改变。一般5岁以前患儿的肾小球和血管正常或基本正常。

3.肾功能检查在幼童期大多正常，之后男性患者肾功能逐渐减退，多数在20～30岁出现肾功能衰竭，约占小儿肾功能衰竭的3%。偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全。

4.尿液检查早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。

5.血液检查血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15µm(正常1～2µm)，另外血液涂片可见白细胞包涵体。可有尿素、肌酐升高。

常规做X线检查，X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道、支气管，生殖器平滑肌瘤。电测听检查，电测听器检查可发现，双侧性神经性耳聋。裂隙灯检查发现白内障，角膜色素沉着等异常。还有B超、脑电图、心电图检查，做眼底检查等。