BRCA基因对人类生殖系统有什么影响?
1990年,研究人员发现了一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因,命名为乳腺癌基因1,英文缩写为BRCA1。1994年,另一个与乳腺癌相关的基因被发现,叫做BRCA2。
事实上,BRCA1/2是抑制恶性肿瘤发生的两个基因,在调节人类细胞的复制、遗传物质的DNA损伤修复和细胞的正常生长中发挥重要作用。具有这种基因突变的家庭往往有较高的乳腺癌发病率,通常发生在较年轻的年龄,此时患者的两个乳房确实是癌性的,并且还存在卵巢癌。
影响
如果BRCA1/2基因的结构发生改变,其抑制肿瘤的功能将受到影响。2013年在BRCA1/2中发现了数百个突变。一些人总结了与BRCA1和BRCA2基因突变有关的癌症的终生风险,表明BRCA1基因突变的乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50% ~ 85%和15% ~ 45%,BRCA2基因突变的乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50% ~ 85%和10% ~ 20%。
侦查
BRCA1/2基因突变可能存在,如果家族中有几名年轻乳腺癌患者,则需要进行相关检测。乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时患有乳腺癌和卵巢癌。既有乳腺癌,又有德国犹太后裔;家庭中有男性乳腺癌患者。
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